心肌病常识（三）

什么是肥厚型心肌病？
　　肥厚型心肌病以左心室和（或）右心室肥厚为特征，常为不对称肥厚并累及室间隔。部分患者可无症状，而因猝死或在体检发现。最常见的症状是呼吸困难。心绞痛，疲乏，先兆晕厥和晕厥也很常见。儿童和青少年中，先兆晕厥和晕厥者猝死的危险性升高，建议患者及早就医。此类患者可能有家族史，建议对患者家属进行筛查。胸部X线检查：心脏增大多不明显。超声对本病的诊断有重要意义，可显示心室壁的增厚和流出道梗阻的有无。
肥厚型心肌病是先天性的还是获得性的？
　　肥厚型心肌病是家族多基因遗传性疾病，50％患者呈常染色体显性遗传，40％自发性基因突变。自发性基因突变后，50％的几率可将疾病遗传致下一代。因此，利用超声心动图进行患者家族成员筛选有重要价值。肥厚型心肌病有多种基因型，各种基因型临床表现（年龄、症状、预后）相差较大。
肥厚型心肌病最常见的症状是什么？
　　大部分肥厚型心肌病无临床症状，只是在已知患者家系筛选中发现，有临床症状的患者，最常见的症状有：
　　1. 气急：出现于90％有症状的患者，与左室舒张功能不全导致的左室充盈受限，左房和肺静脉压升高有关。
　　2. 心绞痛：出现于75％的有症状的患者，与心肌质量增加，冠状动脉扩张储备能力下降，心室舒张末压升高引起心内膜下心肌缺血，以及心肌供氧和需样的矛盾有关。
　　3. 晕厥和先兆晕厥：与运动时心输出量下降或心律失常有关，增加了猝死的风险（儿童和青少年的首发症状可能是猝死）。
那些非创伤性实验室检查有助于肥厚型心肌病的诊断？
　　有价值的非创伤性实验室检查包括：心电图、X线胸片、超声心电图。
　　心电图可以表现正常，但有症状的患者多为不正常，表现为非特异性的ST-T改变，左室高电压，下壁导联异常Q波，电轴左偏，等。
　　胸部X线检查：正常或心脏轻、中度增大。
　　超声心动图是诊断肥厚型心肌病的重要工具。主要表现是心室不对称肥厚，可有左室流出道狭窄。
　　必要时可以进行磁共振显象，螺旋CT等影象检查。
那些肥厚型心肌病患者容易发生猝死？
　　推测肥厚型心肌病患者猝死与室性心律失常有关，猝死可发生于临床上无症状或症状稳定的患者。猝死的预测因素有：
　　1. 确诊年龄<30岁。
　　2. 肥厚型心肌病家族史，家族猝死史。
　　3. 晕厥史（尤其儿童）。
　　4. 动态心电图提示非持续性室性心动过速。
　　5. 缓慢型心律失常。
　　6. 猝死幸存者。
症状、活动耐量、左室流出道压差程度均与猝死无明显相关。年轻体育运动员猝死者，最常见的死亡原因就是肥厚型心肌病（尸检证实）。
肥厚型心肌病的治疗方法有那些？
　　治疗原则：促进肥厚心肌消退或阻止肥厚进展，减轻左室流出道狭窄，缓解病人临床症状，降低猝死危险。
　　1.药物治疗（主要有三类药物）：β受体阻滞剂（心得安、倍他乐克）；钙拮抗剂（异搏定）；抗心律失常（胺碘酮）。
　　2.介入治疗
　　（1）起搏治疗：主要适用于有明显流出道压差的患者，采用生理性双腔起搏（DDD起搏）后左室流出道收缩期压力阶差明显降低（约40%左右），使病人心绞痛、呼吸困难症状明显减轻。
　　（2）经皮腔内室间隔心肌化学消融术（PTSMA），是用导管法选择性阻断肥厚梗阻型心肌病患者冠状动脉左前降支的第一间隔支，术后可使患者左室流出道压力阶差下降，收缩期杂音减弱，室间隔变薄，临床症状改善。
　　3.外科手术治疗
　　对于药物治疗无效者，左室流出道压力阶差≥50mmHg，临床症状较重者外科可行室间隔部分切除术治疗。