遗传因素在白血病发生中的作用，从小鼠白血病的研究中得到了很好的证明。如一些纯系小鼠（AKR、C58等）自发白血病可达80%以上，即所谓高白血病系小鼠，而另一些纯系小鼠（如C3H、BALB/c、615系小鼠等）自发白血病不到10%，即所谓低白血病系小鼠。在我们的实验室发现，我国培育的615小鼠和昆明小鼠对F-MuLV也有明显的抵抗。鉴于615小鼠是有昆明小鼠×C57BL/HI杂交而来，因而推测615小鼠和昆明小鼠都有特定W基因。我国分离的T638小鼠白血病病毒对昆明小鼠、C57BL、615系小鼠及大鼠等为易感动物，而A系小鼠则具有抵抗。这些观察为我们研究遗传背景在白血病发病中的作用提供了良好的模型。

      遗传因素在人类白血病发生中的作用，一般是通过家族白血病、双生子白血病、婴儿白血病和某些先天性疾病的白血病调查研究。众所周知，这几方面的调查，除考虑遗传因素在白血病发生中的作用外，尚不能排除在共同的环境中接触共同的致病因素的可能性。

      一、家族白血病调查

      有一个家庭或同一家族中发生两例或多例白血病者，在文献中常有报道。Gunz 等报道一家三代共293人发生13例白血病（12例为急性白血病），细胞遗传学检查未发现染色体有异常。Pendergrass等在一个有12个兄弟姐妹的家庭中，发现4例白血病，均为女性。我国家庭白血病的病例也时有报道，以兄弟、兄妹、姐弟为多见。冯宝章等（1991，1999）报道了一个家系连续3代22名成员中发现7例急性髓系白血病（2例急性红白血病、4例急性粒细胞白血病、1例急性粒单细胞白血病）；李玉珍等（1994）报道母亲和她的一对双生子（兄妹）同患急性早幼粒细胞白血病。到目前为止，对家庭白血病的发生尚无确切的解释，有的可能与某种遗传因素有关，有的可能与生活在同一环境中某一致白血病因素有关。

      二、双生子白血病调查

      早在1929年Dameshek就报道过一对双生兄弟患慢性白血病。MacMahon等在467例小儿白血病中，发现77例为双生儿，其中67例仅一个患白血病，两个同时患白血病的共5对，均为同卵双胎。国内椰油少数双生子患白血病的病例报告。孙文科（1985）报道一对双生姐妹相隔5年后患急性粒细胞白血病和急性淋巴细胞白血病。黄健教授（1998）报道一对18岁双生姐妹同时同患急性淋巴细胞白血病的病例。总的看来，双生子患白血病尚属罕见。

      三、婴儿白血病

      婴儿白血病（指1岁以内，包括新生儿白血病）占儿童白血病的一少部分，其中ALL约占2.5%~5%，AML约占6%~14%。Ford 等（1993）报道3对双生婴儿白血病，年龄最小为5周，最大10个月，均为ALL，都有HRX基因重排，认为白血病是来自宫内；HRX重排的类型，在双生子之间具有独特性，而在双生子之间是一致的，因而认为白血病是一个双生子的白血病细胞克隆在同一胎盘播散至另一双生子。

      四、主要组织相容性复合物与白血病的关系

      儿童ALL是第一个证明与HLA单倍型（）有关的疾病。 Walford等报告儿童ALL HLA-A2和-B12单倍型增加，以后发现MHC与ALL的相关的还有HLA-A1，-Cw3，-Cw4和 III 类BfF。

      五、某些遗传性疾病与白血病发生的关系

      1、Down综合征 又称先天性愚型。

      2、Fanconi贫血 属于染色体断裂综合征。

      3、Bloom综合征和共济失调毛细血管扩张症 两者都属染色体断裂综合征，也倾向于易发生白血病。