干细胞减少或/和质的异常，不能分化、增殖.

1970年以来，用培养方法证明了再生障碍性贫血患者骨髓和血中的粒单系祖细胞集落（CFU-C）、族均明显低于正常，粒巨系集落（CFU-GM）体外培养产率亦明显减少；CFU-C的量与再生障碍性贫血病情轻重密切相关，CFU-C越少，病情越重；再生障碍性贫血患者红细胞集落形成单位（CFU-E）对红细胞生成素不反应，或合成血红素能力低于正常。

从再生障碍性贫血患者CFU-C、CFU-E成慢性再生障碍性贫血和小鼠模型上得到证实，通过骨髓移植可使75%~80%的再生障碍性贫血存在造血干细胞缺乏。