短QT综合征——5 年新进展

D172N所致。kir2.1离子通道由两个跨膜蛋白分子节段组成,作用于心脏动作电位静息期（4期），引起K离子外流。其电流成分为内向整流电流Ik1。电生理分析显示，由于Ik1电流增强反映kir2.1功能表达增强。

二．临床表现和诊断

到目前为止, 文献一共报道了6个家系22位SQTs患者。最为常见的临床表现是：心电图短QT间期、阵发性房颤和/或室性心动过速,晕厥及心源性猝死的家族史。由于病例数有限, 目前, 我们仍然不能肯定SQTs的平均年龄和男女发病率是否存在差异。

SQTs患者主要的危险是心源性猝死，其发生率较高。SQTs心源性猝死也见于新生儿, 因此, SQTs也是临床上新生儿猝死综合征的一个病因。另外,心房纤颤有可能是SQTs的第一症状, 特别是年轻的孤立性心房纤颤患者，应当高度警惕。

SQTs的心电图特征为：校正QT间期QTc ≤300ms。原则上, 当心率<80次/分时, QT间期应该按Bazett公式(QTc=QT/RR1/2)) 校正。最近Gussak等人指出，如果有以下表现，应该考虑SQTs的诊断：短QT间期尤其是ST段缺失；右胸前导联出现高尖对称T 波；心房纤颤或室性心动过速；临床电生理显示心室和/或心房有效不应期缩短。

SQTs的另外一个ECG特征是Tpeak-Tend间期延长，该间期为T波顶峰与T波终点的时距。一般认为Tpeak-Tend间期延长是因为心肌复极化的离散增大所致，因而也是SQTs患者心律失常发生的机制之一。

在已知的三个SQTs基因型中, 具有不同基因的SQTs的患者，T波的形态不同。这种表现与长QT综合征相似，基因型和表现型之间具有相关性, 从而提示SQTs的基因型和表现型之间也可能存在相关性。

然而，目前还没有一个公认的SQTs诊断标准。基于Rautaharju 等人的提出的公式：QTp(ms)=656(1心率/100), Gussak等心脏病学专家从临床诊断的角度出发，建议QT间期<320 ms，即小于平均预测值(QTp)的80％作为QT间期异常缩短的标准。另外，诊断SQTs不能只凭心电图上的短QT间期，还需结合快速心律失常这一

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