先天性心脏病是一种严重危害儿童生命及健康的疾病，其发病率依据国内外资料报告为5-10％。由于我国人口基数大，由此而产生的社会、经济、心理各方面的压力和负担是一个值得引起严重关注的问题。 
自90年代初开始，对先心病发病机理的研究进入分子水平，分子生物学、分子遗传学技术的发展使人们能够利用原位杂交的方法直接观察染色体基因位点的缺失、移位、重复复制等。发育生物学的发展使人们能够对非常早期的胚胎进行活体的连续观察，并利用多普勒超声技术及微量注射等方法动态观察胚胎心脏血流动力学的变化。从对遗传性疾病的分析和逆转试验中，认识到了更多的与遗传相关的心脏畸形。先进的动物模型制备使人们对人类先心病的深入研究成为可能。
近年来，大量实验证实，先心病的发生可追索到胚胎心形成以前，即心脏干细胞的分化、迁移，心生区形成的阶段。这阶段细胞间的信息传递，细胞间粘着过程起着决定性的作用。当今研究的热点是细胞外基质、生长因子及细胞粘着分子在心脏发生过程中的表达规律及意义。其代表物有TGF-β转移生长因子、纤维连接因子（Fibronectin）及钙粘着蛋白（Cad-herin）等。这一类物质在胚胎早期，在促进使神经嵴细胞向心脏干细胞的分化，并按三维立体关系形成心生区，然后逐步分化成心肌细胞，形成原始心腔，都起着重要的调控作用。 近年来，基于分子遗传学技术的发展，研究人员已能通过转基因工程，制造染色体片段缺失，过度复制及突变等动物模型。这其中发展最快的是实验小鼠动物模型。小鼠16三体动物模型的染色体DNA序列与人类21对染色体及22对染色体一部份相对应。16三体小鼠模型的心脏畸形发生率高达90％，其中绝大部份为房室间隔缺损。目前16三体小鼠模型主要用于与人类Down’s Syndrome和DiGeorge Syndrome作对应研究。小鼠第12对染色体长臂末端缺失可引起50％小鼠心脏畸形。小鼠第5对以上神经嵴的特殊区域切除后，会引发永存动脉干和大血管发育异常（右室双出口，法乐四联症）。神经嵴的发育还受到Homeo Box 和PAX-3基因的调控。如将神经嵴组织中的Neurofibromin-1基因剔除，小鼠即发生房室瓣发育不全，主动脉与肺动脉间隔缺损等畸形。
近年来的研究还发现，单基因引起的先心病可能占主导地位，而其他传统

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