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马方综合征基因研究进展和应用            马方综合征基因研究进展和应用 『 作者：徐保卫 | 文章来源：搜狐 | 点击数： | 更新时间：2006-8-21 16:48:30 』 0间突变的MFS患者的主动脉并不受累，或只发生迟发型及相对较轻心血管系统临床表现[17]。 在MFS的基因型-临床表型关系没有完全清晰之前，FBN1基因突变检测的直接临床益处来自于对已知马方综合征患者亲属的分子生物学筛查。这一点在儿童时期尤为重要，因为在早期往往没有明显的临床表现而基因突变已存在，由此可以省去家庭中由于数年多次超声心动检查和裂隙灯检查而引起的麻烦和避免由于不确定性而引起的焦虑和心理压力[18]。 展望 Loeys B等报道了应用羊水检查对来自9个马方综合征患者家庭的15对夫妇进行了产前诊断，结果在5个孕妇中确认了胎儿受累，其中一对夫妇选择了继续妊娠并产下了一个患病的胎儿，而另外四对夫妇选择了终止妊娠[19]。目前马方综合征临床领域研究的热点之一是其复杂基因型-表型关系的确立，而分子生物学领域对遗传性心血管疾病异常基因功能和表达的精确阐述将最终改变目前先天性心脏病的治疗策略，分子生物学水平的治疗将会替代目前效果不佳的单纯形态学纠正和暂时性的功能提高治疗。   上一页  [1] [2] [3] [4] [5]  文章录入：admin    责任编辑：admin  上一篇文章： 没有了 下一篇文章： ASCOT最新亚组研究——CAFE研究的临床意义 【字体： 变小 变大】【发表评论】【加入收藏】【告诉好友】【打印此文】【关闭窗口】 　网友评论：（只显示最新10条。评论内容只代表网友观点，与本站立场无关！）

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