胸主动脉瘤的现状和治疗进展

第一节 胸主动脉瘤
胸主动脉瘤指的是从主动脉窦、升主动脉、主动脉弓、降主动脉至膈水平的主动脉瘤。降主动脉瘤波及膈下的腹主动脉称胸腹主动脉瘤，亦属胸主动脉瘤的范畴。完全位于腹主动脉则称腹主动脉瘤。主动脉瘤不是真正的肿瘤，而是由于各种原因造成的主动脉局部或多处向外扩张或膨出，而形成的包块，呈“瘤样”称之为动脉瘤。定量的定义为：动脉管径的扩张或膨出大于正常动脉管径的 50%以上为动脉瘤。胸主动脉瘤的发生率目前还无准确报道。瑞典在尸检的研究中发现，在男性患病率为 489/10 万人口，女性为437/10万人口。Bickerstaff报道发病率为5.9/10万人口，发病率随年龄增长而增加，男性多于女性。推测在人群中的发病率为 400/10 万人口，按此推算我国就有几百万患者，这可是不小的数字。这是主动脉病变中预后极为恶劣的疾病，如不及时诊断并进行手术治疗，自然死亡率极高。

一、主动脉瘤形成的病理生理基础
胸主动脉瘤是人体主动脉瘤的一部分，另外还有腹主动脉瘤和内脏、周围及四肢动脉瘤。过去占首位的病因是梅毒，现在最多见是动脉硬化，在中青年则多见于动脉壁中层囊性坏死及退行性变。经过多年的临床研究发现，除梅毒外，主动脉瘤的患者有家族性的倾向，不仅马凡综合征如此，动脉硬化起因较多的腹主动脉瘤也有家族性倾向。另外，腹主动脉瘤的病人，也像马凡综合征一样具有其他结缔组织异常的临床表现。这些发现促使人们开始考虑动脉硬化与血流动力学以外的形成主动脉瘤的实质性原因。现代研究表现，全面而具有实质性的病因与病理生理基础应包括遗传学、生物化学、环境学三个方面的全身因素和主动脉解剖学结构缺陷的局部因素。

(一)遗传学因素
马凡综合征已被证实是常染色体显性遗传，并发现在15号染色体上的缺陷编码位置(请参阅第三节马凡综合征)。对于腹主动脉瘤的研究结果亦表明，腹主动脉瘤的遗传问题是一个极复杂的多因素机制，涉及到几个不同的基因。这些基因的显性表达影响到脂类代谢，弹力蛋白的代谢和动脉硬化的形成。目前已比较明确的是第15 号染色体长臂上基因的变异与腹主动脉瘤形成密切相关，这一基因影响动脉壁弹力纤维结缔组织的完整性。因此，主动脉瘤的发展是通过基因的异常及一系列生物化学等复杂作用，可出现动脉粥样硬化，再通过弹力蛋白酶和胶原酶的增加与降解，影响着动脉瘤的发生、形成及预后。

(二)弹力蛋白酶与环境因素
主动脉瘤病人体内的蛋白分解和抗蛋白分解失掉平衡，这种失衡首先表现在弹力蛋白的失衡方面，主要是弹力蛋白酶活性的升高，这种升高除遗传因素外，还受许多环境因素的影响，如吸烟、创伤、高血压等均可使弹力蛋白溶解酶升高 2-3 倍。这是环境因素的不良作用。大量弹力蛋白酶的增加，大大提高了弹力蛋白的降解率，必然在组织学上引起主动脉壁内弹力结缔组织的裂解，成为动脉瘤形成的基础。另外，除了弹力蛋白酶的活性外，弹力蛋白自身的结构特点也起到重要作用。弹力蛋白在外力作用下，可增加其自然生长率 70%，不仅为正常动脉提供维持动脉正常纵向上的回缩牵引力，而且也在周径方向上提供维持动脉正常截面积的弹性牵引力。当其被弹力蛋白酶分解后，在纵向上不能提供足够的牵引力，此时动脉即产生迂曲变形，在周径方向上不能提供足够的弹性牵引力时，动脉便形成瘤样扩张。

(三)胶原酶与环境因素
主动脉瘤形成，逐渐增大以至破裂(夹层动脉瘤除外)，是一个慢性过程。在正常情况下，胶原是由三条螺旋状缠绕的多肽链组成，交织连接紧密，以防止胶原纤维的伸展，维持动脉壁的抗张强度。但胶原的伸展性能仅为弹力纤维蛋白的 1% ，而且在正常情况下绝大部分是作为储备而存在的，仅有 1% 参加维持动脉壁的抗张强度。形成动脉瘤形状后，则一方面激活胶原酶，使胶原降解；另一方面弹力蛋白的耗竭，又把压力转嫁于胶原，促使机体动用有限的储备胶原以企补偿，而使胶原逐渐消耗，抗张力日益薄弱，瘤体逐渐扩大以至破裂。
主动脉解剖学的缺损与流体力学的作用，仍是一个重要的局部因素，La- place 定律和动脉粥样硬化斑块，对主动脉瘤的发生与发展无疑仍是一个重要因素，至于外伤性与霉菌性动脉瘤其病理生理基础则不尽相同。

二、主动脉瘤的分类
(一)病因分类
(1)动脉硬化性动脉瘤 动脉硬化所致主动脉瘤，多见于腹主动脉，亦可见胸主动脉，主动脉弓与降主动脉较升主动脉为多，还可出现广泛的胸主动脉瘤样扩张。此类动脉瘤多见于老年病人，但也有少数 30-40岁的病人发生巨大动脉瘤而无动脉硬化表现者，此类病人也很可能为动脉硬化所致，据报告此类病人的动脉硬化可能是继发于其他不明的原因。
(2)主动脉夹层动脉瘤 见第二节
(3)囊性中层坏死或退行性变性动脉瘤 这是当前胸主动脉瘤中最常见的病因。典型者多见于青、中年的男性，其好发部位为主动脉根部并影响主动脉窦与主动脉环，形成主动脉根部动脉瘤和窦瘤。由于主动脉环的扩大而产生严重的主动脉瓣关闭不全，向远侧端则多扩展至右无名动脉起始部而中止。组织学表现主要为平滑肌细胞的坏死及消失，弹力纤维稀少、断裂并出现充满粘液的囊性间隙，致使动脉壁薄弱，形成特殊类型的梭状动脉瘤。马凡综合征是此一类型升主动脉瘤的代表，亦可见于主动脉瓣二瓣畸形等的病人。此类病人易发生夹层动脉瘤或伴发夹层动脉瘤。
(4)创伤性主动脉瘤 由于加速或减速伤的剪力作用于胸主动脉造成破裂或撕裂。根据胸主动脉的解剖特点，顿挫伤常发生在无名动脉起点以下 2cm左右的升主动脉，主动脉瓣环上方 3-5cm 处和胸主动脉峡部。由于高速交通工具的迅速发展，近年来主动脉损伤有增加的趋势。 创伤性动脉破裂大部分因失血或复合伤死亡。 约15-20% 的伤员生存下来，形成假性动脉瘤，但随时有破裂的危险。因此，确诊后应尽快手术治疗。
(5)细菌感染和霉菌性动脉瘤 细菌可从主动脉邻近组织直接侵犯主动脉壁，但多数是血运带入的细菌。
(6)先天性胸主动脉瘤 先天性胸主动脉瘤较少见，包括主动脉窦瘤及胸主动脉峡部动脉瘤，先天性主动脉瘤常常合并于先天性主动脉瓣狭窄，动脉导管未闭及先天性主动脉缩窄的病人，其自然死因则为继发的内膜剥离－夹层主动脉瘤和动脉瘤自发破裂。
(7)梅毒性主动脉瘤 是梅毒性动脉炎的后期并发症，现已少见。一般在感染梅毒后的 15-30 年出现。50% 位于升主动脉，30-40% 位于主动脉弓，15% 发生在降主动脉，仅有 5% 位于腹主动脉。有多发倾向。自然预后险恶，出现症状后，平均寿命可短至几个月。

(二)病理分类
根据主动脉的病理解剖改变分为 3 种类型。
(1)真性主动脉瘤 指主动脉壁和主动脉瘤壁全层均有病变性扩大或突出而形成的主动脉瘤。
(2)假性动脉瘤 指动脉管壁被撕裂或穿破，血液自此破口流出而被主动脉邻近的组织包裹而形成血肿，这种血肿与动脉周围组织粘连并与主动脉腔相通。形似真性动脉瘤。
(3)夹层动脉瘤 又称主动脉内膜剥离。是由于内膜局部撕裂， 而受强力的血液冲击，内膜剥离扩展，并在主动脉壁之间形成血肿，这是另外一个概念的主动脉瘤。

(三)形态分类
主动脉瘤可呈不同的形态，且治疗的方法亦不尽相同，概括分为 3 种类型。
(1)棱形主动脉瘤 以主动脉为中心向周围扩张形似纺锤。两端为正常或近似正常的主动脉，中间呈瘤样扩张。多见于动脉硬化引起的主动脉瘤。也可呈一端大一端正常如马凡综合征时的升主动脉瘤。
(2)袋形或囊状主动脉瘤 主动脉管壁在一侧出现局部破坏，变薄而抗张力减弱，或因血液力学的冲击力而局部膨出，形成袋状膨出，称为袋形主动脉瘤。常见于梅毒性主动脉和细菌或霉菌性主动脉瘤，也有多发倾向。
(3)混合型主动脉瘤 主动脉呈广泛的弯曲扩张，多样形态，多见于缩窄性大动脉炎时的主动脉瘤，常常与狭窄并存。也见于动脉硬化性主动脉瘤。

(四)部位分类
主动脉按解剖部位分为以下三部分，①主动脉根部：包括三个主动脉瓣窦，上升为升主动脉至右无名动脉起源的下方为止；②主动脉弓：弓部包括无名动脉、左颈总动脉和左锁骨下动脉，弓部止于左锁骨下动脉开口端并紧靠该开口处，此部亦称胸主动脉峡部。③降主动脉：自峡部至膈肌的主动脉系降胸主动脉，膈下则称腹主动脉。
在临床上均以部位作为诊断主动脉瘤的重要内容。
1. 升主动脉瘤 此部位的动脉瘤，在梅毒未被控制前，为最常见的升主动脉瘤。当前则最常见的升主动脉瘤为主动脉瘤中层囊性坏死和退行性病变。
2. 弓部主动脉瘤 弓部主动脉瘤可独立存在，也可由于升主动脉瘤向上伸展而形成。梅毒曾是最多见的弓部动脉瘤的原因。当前多见的则是中层囊性坏死和退行性变性或主动脉内膜剥离症。
3. 降主动脉瘤 当前降主动脉瘤最为常见亦即 DeBakey Ⅲ型主动脉内膜剥离症。如内膜剥离止于膈肌以上则称 Ⅲα型，如果超过膈肌达腹主动脉，则称Ⅲb 型。其次是动脉硬化性或先天性降主动脉瘤。
4. 胸－腹或腹－胸段主动脉瘤 主动脉瘤位于降主与腹主动脉过渡段或亦称膈段，以胸部降主动脉为主者称胸－腹主动脉瘤。如果腹主动脉的病变为主只是降主动脉的远心段受侵者则称为腹－胸主动脉瘤。前者多见于中层囊性坏死和退行性病变，也可见于动脉硬化性者，后者或腹主动脉瘤则多为动脉硬化性主动脉瘤。

三、主动脉瘤的自然经过与预后
主动脉瘤从总体上讲自然经过险恶，预后不良。但由于病因不同也有差异，接受手术治疗者其预后有所改善。
1980 年 Presseer 和 McNamara 报告动脉硬化动脉瘤 90 例治疗结果， 未手术切除破裂而死亡者，明显高于手术治疗。创伤性动脉瘤则由于病因与病理的差异，预后相对好一点，但如不治疗则可能于动脉瘤形成后破裂致死。如果手术，则其生存寿命可达正常人的水平。
预后不良的原因除主动脉瘤破裂外，主要的原因是伴发的心血管疾病，如主动脉瓣关闭不全、高血压病、冠心病及脑动脉供血不全，还有糖尿病等。这些并发症与合并症会加速病变进程，引起心功能衰竭，其预后更加险恶。

四、主动脉瘤的临床表现
胸主动脉瘤除主动脉内膜急性剥离——急性夹层动脉瘤外，早期均无症状，可能是在 X 线透视下偶然发现。随着动脉瘤的增大、压迫或阻塞动脉瘤周围的组织与器官时才出现症状与体征。概括起来不外疼痛、压迫引起的症状及心功能不全与心绞痛三大类。

(一)症状
(1)疼痛 疼痛常常是降主动脉瘤的主要症状。疼痛性质多为钝痛，也有刺痛。有的疼痛呈持续性，也有的可随呼吸或活动而加剧。疼痛可向左肩胛区放射，也有向上肢或颈部放射的疼痛。升主动脉或主动脉弓前壁的动脉瘤所引起的疼痛多在胸骨后。疼痛的原因有时难以解析，可能是因为动脉壁内神经因动脉壁的扩张而受牵拉引起的或者是因为周围组织，特别是交感神经受动脉瘤压迫所致。
(2)压迫症状 升主动脉动脉瘤除侵犯主动脉瓣者外，很少有症状。胸主动脉瘤，特别是主动脉弓动脉瘤常常出现刺激性咳嗽和呼吸困难，是由于刺激和压迫气管或阻塞支气管的结果，严重时可引起肺不张、支气管炎及支气管扩张。压迫上腔静脉则可出现上腔静脉阻塞综合征的临床表现。左弓部和峡部的动脉瘤可压迫喉返神经而产生 声音嘶哑或失音。降主动脉动脉瘤可压迫食管而出现咽下困难，晚期可破入食管或破入气管或支气管系而出现咯血或大量呕血，并可引起窒息或失血性休克而死亡。
(3)心功能不全与心绞痛 心功能不全与心绞痛主要出现在升主动脉根部动脉瘤(多见于马凡综合征)的病人，此类病人常常伴有严重的主动脉瓣关闭不全，动脉瘤压迫右室流出道或肺动脉，临床上也可出现气短、气急等心功能不全的症状，严重者，可出现心力衰竭而致死亡。心绞痛的原因有二：一是由于严重的主动脉瓣关闭不全而舒张压过低、脉压差过高而产生冠状动脉供血不足而引起的；另一原因是动脉粥样硬化而伴有的冠状动脉阻塞而引起的。前者可因主动脉瘤手术而治愈，后者特别是 50 岁以上的病人，需要时应行冠状动脉造影术，并在动脉瘤手术的同时进行主动脉－冠状动脉搭桥术。

(二)体征
体征与病因有密切的关系。
(1)血压升高 作者等统计发现主动脉瘤病人中 20-22.64% 有高血压。
(2)动脉瘤压迫征 因升主或(和) 弓部主动脉瘤压迫上腔和无名静脉而出现上腔静脉阻塞综合征，则可见颈静脉和胸壁静脉怒张，面、颈肿胀和青紫等体征。压迫上颈交感神经节出现 Horner 综合征。当有声音嘶哑时，喉镜检查可见左声带麻痹。
(3)胸部体征 胸部叩诊表现与动脉瘤及心脏有关的体征，如胸前区有异常的浊音区，心脏浊音区增大；主动脉、二尖瓣听诊区的收缩期和 (或)舒张期杂音等。
(4)周围血管征 伴主动脉瓣关闭不全严重者，则可见脉压增大和周围血管征——水冲脉、枪击音和毛细血管搏动。
上述体征依动脉瘤发生的部位而不同是容易理解的。

五、诊断与鉴别诊断
胸主动脉瘤由于发生部位的不同，尽管临床症状与体征不尽相同，但病史与临床表现仍可提供进一步的根据。胸部 X 线平片或透视可显示胸腔或纵隔内的不正常包块影像和受动脉瘤压迫所出现的心脏与气管支气管与肺部变化的 X 线征象。 彩色多普勒二维超声心动图，包括经食管探头进行的多普勒超声检查，电子计算机断层扫描(CT ) ，磁共振成像 (MRI) 均为有力而相当准确的无创诊断技术。主动脉造影为有创而准确的诊断技术，有关这一方面检查的表现，在“马凡综合征”和主动脉夹层动脉瘤两节均有论述。
当前，最后的诊断完全可能由无创性的检查即彩色多普勒超声心动图、食道超声心动图（TEE）、 CT 、MRI 和 MRA 三者或者超声与 MRI 两者结合作出最后诊断，并可提供足够的手术设计资料。只是在少数病例，仍须进行主动脉造影。

六、治疗
胸主动脉瘤和胸－腹主动脉、腹主动脉瘤都一样，由于自然经过险恶，手术疗效良好，故一经诊断，在无全身其他器官的手术禁忌证时，即应进行相应的手术治疗。但应注意其合并的各种伴随病变如伴冠心病、瓣膜病、头颈动脉阻塞病变，应同时进行相应的手术处理，以取得更为良好的手术效果。过去采用的金属丝包缠、纤维材料包裹或加固和主动脉瘤内修补术，除个别病例外，几乎已被放弃，而为动脉瘤切除主动脉壁缝合、直接再吻合或人工血管移植所替代，这已是现代主动脉瘤外科治疗的准则。

（一）外科治疗
1、升主动脉瘤
(1)升主动脉瘤呈袋状者，可在常温循环下，勿需阻断升主动脉，在分离后用主动脉钳钳闭瘤颈，沿钳外侧切下全部主动脉瘤壁，用 2/0 或 3/0 Prolene 线连续缝合后，去掉主动脉钳，用热盐水纱布轻压缝合针眼的渗血即可止血而完成手术。
(2)升主动脉棱形动脉瘤 此一形状的主动脉瘤须切除并行端－端再吻合并进行人工血管替换，故需在体外循环、中低温(28℃)心停搏并进行顺行或逆行冷灌注保护心肌的条件下进行。切除后可直接将主动脉壁两断端，用 2/0 或 3/0 Prolene 线进行端－端连续吻合，或行人工血管替换术。
(3)主动脉根动脉瘤 参阅马凡综合征的主动脉瘤治疗部分

2. 主动脉弓动脉瘤
主动脉弓动脉瘤当前多见的原因是夹层动脉瘤，即 DeBakey Ⅰ、Ⅱ型动脉瘤，对此在第二节中有论述。其他类型的主动脉弓动脉瘤，当前一般均采用深低温停循环下进行切除，并进行人工血管替换，将右无名动脉、左颈总动脉和左锁骨下动脉的三个开口连片袖状切下，移植于人工血管上，人工血管两端行端－端吻合。在深低温停循环下同时进行脑灌注，进行主动脉弓替换与再建手术， 明显降低了手术死亡率，并防止了脑气栓或碎片栓塞的危险。Crawford提出的内套吻合法，缩短了手术时间。Lemole提倡用腔内套管结扎吻合法可能是一种有前途的主动脉弓重建方法。

3.降主动脉动脉瘤
动脉硬化性降主动脉梭形动脉瘤的外科治疗，由于需要阻断降主动脉的近心端并可能切除较长的一段降主动脉，结扎在切除段内的肋间动脉，因而存在心脏左室负荷过大，脊髓及肾功能损伤的并发症。这是降主动脉动脉瘤外科手术中至今尚未完全解决的问题。曾采用过许多方法如低温下阻断，阻断前近心、远心端先行搭桥分流，外分流，左心转流术等方法。还有保留肋间动脉并将其再移置于替换的人工血管上的方法，以及改进吻合方法缩短阻断时间等。但至今尚未完全消除脊髓损伤，只是降低了其发生率。Bahnson 等许多作者选用左心转流术，孙衍庆等也选用左心转流术。Crawford提出内封式吻合法，用药物适当降压，减轻左心负荷，进行动脉瘤切除法，并主张勿需附加前述保护措施，并取得了同样或更好的效果以后，即是创始左心分流术的 DeBakey 等也认为采用附加保护措施和 Crawford 提出的不附加保护措施方法比较，前者脊髓缺血损伤发生率为 2.3%(9/383)，而后者则为2.5%(3/117)，没有统计学差别。但是至今并未取得一致的意见。

4.胸－腹主动脉瘤和侵犯腹腔动脉、肠系膜动脉和肾动脉的腹－胸以及腹主动脉瘤
此前二类型的主动脉瘤的手术治疗是一个特殊问题，对心血管外科医师也是一个极端困难而复杂的问题。前者需要切除与替换很长一段降主动脉与腹主动脉，并且常常需转移肋间与内脏动脉，后者虽然动脉瘤主要位于腹部，但常常要同时显露胸腔的降主动脉，而且也必须转移内脏血管。近些年来由于麻醉、药物处理、输血方式等的进步，特别是 Crawfod 对手术技术的改进——内封式吻合和袖片肋间动脉和(或) 内脏动脉的移植法后已取得明显进展。1980 年 Crawfod 与 Schuessler 报告20 年中的 138 例，手术生存率已达 90% 以上。此外，此类病人所以复杂还因为病人年龄多在 60 岁以上，合并心脏病、高血压、脑血管病、慢性阻塞性肺疾患以及肝、肾、胆等脏器的疾病等等。在国外以动脉硬化为多见，在国内则中层囊性坏死及退行性变者居多，自然预后险恶，手术是唯一的治疗手段，手术是常温下进行的。

（二）介入治疗
胸主动脉瘤的介入治疗是近年来动脉瘤治疗的一大进展，特别是对一些高龄患者或不适宜手术治疗的患者提供了一种新的治疗方法。
1983年Dotter和Cragg报道了血管内支架植入技术，1991年Parodi将覆膜支架用于临床治疗腹主动脉。1994年Pake首次报道了将自膨型“Z”形覆膜支架用于胸主动脉瘤的治疗，共治疗13例胸主动脉瘤，病因包括动脉硬化，假性动脉瘤和夹层动脉瘤。12名患者瘤体全部血栓化，1名部分血栓化，两名有内瘘。夹层动脉瘤患者因弓部假腔持续扩大，于四个月后手术治疗。1999年Dake MP 治疗19例急性夹层动脉瘤，4例Stanford A型夹层（破口在降主动脉，逆撕至升主动脉）和15例Stanford B型夹层，15例患者假腔全部血栓化，4例假腔部分血栓化，3例在30天内死亡（15.7%）。两例死于远端假腔破裂，一例死于败血症。
覆膜支架介入治疗主动脉瘤的适应征：真性动脉瘤、假性动脉瘤、Stanford B型夹层动脉瘤和Stanford A型夹层动脉瘤（破口位于降主动脉，夹层逆撕至升主）。介入治疗的条件是：动脉瘤两端的要有瘤颈（其直径应与两端正常的动脉管径相当），且要足够长，一般要1.5-2.0cm长，以利于支架锚定。动脉瘤本身不能过度迂曲。介入治疗的通路多采用股动脉，股动脉不能过于迂曲、狭窄，否则易造成动脉的损伤。如股动脉不能使用，则可通过髂动脉、腹主动脉放置。可通过开腹或大麦氏切口暴露腹主动脉。没有适当的瘤颈，动脉瘤过度迂曲，累及重要的分支血管不适宜支架植入。
治疗效果：覆膜支架治疗动脉瘤的早期死亡率约为10%。主要原因有瘤体破裂和多脏器衰竭。瘤体破裂的原因有两个：一是支架释放时导管头或支架尖端刺破瘤体所致；二是瘤体封闭不严，有内漏存在，瘤体进一步扩大所致。由于选择覆膜支架患者中，有很大一部分为高龄患者或合并手术危险因素，因此术后易出现多脏器功能不全，甚至衰竭。目前，覆膜支架治疗主动脉瘤的临床疗效已证明其是一种简单、快捷、有效、创伤小、患者所受的痛苦小、并发症少、康复快的治疗方法。这一方法可在一定程度替代手术治疗。

七、主动脉瘤的治疗效果
胸主动脉瘤手术治疗较非手术为佳，顾恺时等报告 79 例手术的手术死亡率为 20%，1985 年的报告总的死亡率为 14.3% ，范迪钧根据我国3个单位在 50-70 年代治疗胸主动脉瘤的优良率仅为 59.3%，80 年代上升至 77.1%。另据我国三个单位统计在 50-70 年代治疗胸主动脉瘤手术死亡率为 28.6%，作者报告 1982-1995 年收治手术的胸主动脉瘤 186 例，总的手术死亡率为 10. 22%。当然这些数字是综合性的，主动脉动脉瘤部位不同，性质不同，其手术死亡率亦不同，主动脉根部动脉瘤手术效果在第三节中论述，主动脉内膜剥离症在第二节中讨论。
主动脉弓动脉瘤手术治疗的疗效在国外已取得惊人的成绩，采取深低温停循环的基本方法，采用膨体人血管(Gor-Tex) 或用白蛋白或血浆预凝的新方法，加上缝合方法的改进，Crawford 和 Vaccaro取得了 20 例主动脉弓部瘤手术中 19例生存的成绩。Yuichi Ueda、Shigehito Miki 等采取深低温停循环同时逆行脑灌注的方法8 例中无死亡。降主动脉瘤手术治疗的疗效也有明显增高，DeBakey 和McColl um 1980 年报告平均年龄为 62 岁的 500 例降主动脉瘤的手术治疗，其中 71% 为梭形或袋形降主动脉瘤，29% 为夹层动脉瘤，89% 为动脉硬化性，约60% 有高血压病，30% 合并冠心病。500 例中在 1970 年前的手术死亡率为 18.5%；1970 年以后采用 Crawford 技术 117 例手术死亡率下降至 9.4%，长期随访效果与非手术比较生存率大为提高，生活质量也更满意。1981年 Crawford 等报告他们最后的 112 例病人中手术死亡率为 9%，5 年实际生存率为 58%。胸－腹主动脉瘤和腹主动脉侵及腹腔动脉、肠系膜上动脉和肾动脉的外科治疗效果，近年来也令人鼓舞，Crawford 与 Schuessler1980 年报告的 138 例病人手术死亡率降低至 9% ，脊髓缺血截瘫的发生率下降至 8.69%。远期随访 3 年生存率前者为 70% 与 64%，后者则分别为 70% 与 60%。尽管脊髓缺血损伤——截瘫的并发症带来了甚为不佳的生活质量，但从总体上看，特别是长远效果看，手术治疗仍是有价值的治疗。


第二节 主动脉内膜剥离症
一、定义及命名
主动脉内膜剥离症(又称主动脉夹层动脉瘤)系指由各种原因造成的主动脉壁内膜破裂并在内膜与中、外层之间，由于血液流体力学的压力沿此层面纵行剥离而形成的壁内血肿。主动脉内膜撕裂血流进入主动脉壁间剥离内膜而形成“双腔主动脉 (double-darrelaorta )”或主动脉瘤样扩张。但也有少数病例并无内膜撕裂，这可能是由于主动脉中层出血所致。
主动脉内膜剥离 (aortic dissection) 的确可形成主动脉的瘤样扩张，但严格地讲，它并非真正的动脉瘤。真正的动脉瘤瘤壁应包括主动脉的全层，而夹层动脉瘤则是由于内膜与中层剥离而形成双腔的动脉膨胀，其向腔外扩张的部分则只有中层与外膜。其次，就形态学而论，有些病人并无瘤样扩张，其病理生理与真正的主动脉瘤不尽相同，特别是急性主动脉内膜剥离症更为明显，故有人主张命名为急或慢性主动脉内膜剥离症 (aortic dissection)，以免与真正的主动脉瘤相混淆。当然，对于马凡综合征一类的主动脉根部瘤则是例外。马凡综合征具有主动脉根(或环)的扩张，主动脉窦扩张而后再发生急性或慢性内膜剥离的可能性。作者至 1992年12月止在 79 例中 74 例手术的资料表明，称为“急性或慢性主动脉内膜剥离症或主动脉剥离症”更能表达其病理生理及其形态学的特征。

二、发病率与自然经过
主动脉内膜剥离症在国外，特别是在美国已是最常见与最危险的主动脉急性疾病。Anagnostoponlos 等报告在美国的年发病率为 5-10例/100 万人口，还有一些报告说，在美国每年至少新发现主动脉内膜剥离症 2 000 例。Cooley DA于1990 年报道美国每年报告的主动脉内膜剥离症在 60 000 例以上。在国内尚缺乏此方面的资料，据翁心植报告，在 1981 年前国内文献报告不足 50 例，而且多数为尸检证实，在生前得到诊断者仅个别病例，也未见手术成功的报告。自孙衍庆等 1982 年报告外科手术治疗成功以来，报告有明显增加的趋势，是很值得心血管内、外科及流行病学专家注意的一个问题。
主动脉内膜剥离症的自然经过十分险恶，如果未能及时诊断和治疗，死亡率极高。根据报告未及时治疗的病人中，24 小时内有 25% 的病人死亡；一周内有 50% 死亡；75% 的病人一个月内死亡；一年内 90% 死亡，3/4 的死亡是由于剥离的夹层破入心包形成心包压塞或破入气管、支气管系或食管而大出血。慢性主动脉剥离症破裂的发生率很高，5 年生存率只有 10-15%，作者组所见 79 例中有 4 例慢性主动脉内膜剥离症(Debakey Ⅲ b) 在住院期破裂死亡，其中 3 例破入胸膜腔，1 例破入纵膈后形成主动脉瘤－食管瘘出血死亡。

三、病因与病理生理
(一)病因
文献报告的病因很多，动脉硬化、高血压、动脉中层囊性坏死、马凡综合征、主动脉缩窄、主动脉瓣双瓣畸形、Turner 综合征、巨细胞主动脉炎、妊娠、外伤以及梅毒等等。就此类病因而言，除外伤包括手术(心脏手术的动脉灌注插管)外，其病理基础都是主动脉中层或称弹力纤维层和平滑肌的病变，包括先天性的发育不全，弹力纤维稀少、断裂－中层囊性坏死，马凡综合征、二尖瓣畸形、主动脉缩窄症以及后天性的退行性变化－高血压和动脉硬化等，后者由于主动脉壁的营养血管为粥样硬化斑块所侵袭而致主动脉壁，特别是中层的弹力纤维平滑肌的退行性变。这些都是当前对发生内膜撕裂、形成主动脉内膜剥离症病理基础的基本认识。就临床诊断的病因而言，在欧美最多见者为高血压病与动脉硬化。在美国90% 的胸主动脉内膜剥离症患者，入院时伴有高血压或有高血压病史，其次为马凡综合征、Ehlers-Danlos 综合征、主动脉瓣双瓣畸形、主动脉缩窄、妊娠以及性腺发育不全(gonodal dysgenesis)。国内报告数字有限，作者504例手术病例的分析结果，则恰恰相反，病因诊断为动脉硬化者仅占总数的 7%， 而病因为马凡综合征或主动脉壁中层发育不全或主动脉壁囊性中层坏死者，则占全组病人的 92.95%，与国外形成鲜明的对比。由于病因不同，发病年龄与性别亦有差异。据报告美国的胸主动脉内膜剥离症的发病年龄在 50-70 岁之间者占80% ，男女比例为 2:1 至 5:1。在国内，作者组的年龄在 13-73 岁之间，其中在 30-60 岁之间占 86%，较国外低10-20 岁，男女比例7:1。两者的差别可能由于病因的不同而异，并对于长期治疗效果可能有一定影响。

(二)病理生理
动脉内膜撕裂，动脉管壁剥离和血肿在动脉壁中间蔓延扩大，是夹层动脉瘤的基本病理发展过程。主动脉内膜撕裂最多见于升主动脉的近心端和降主动脉的起始端，即左锁骨下动脉的起始部下方。撕裂的长轴常常与主动脉长轴相垂直。造成内膜撕裂的主要因素有：①主动脉壁中层有病理改变；②心脏搏动引起的主动脉运动；③左心室射血对主动脉壁的冲击力。在这三者中，主动脉中层的病理改变可认为是引起内膜剥离的基础。心脏位于胸骨与脊柱之间。每次心脏收缩时，主要向左、右两侧移动，由此引起升主动脉和左锁骨下动脉根部远端的主动脉产生扭曲和侧向活动。由于活动的主动脉弓与较为固定的降主动脉交界处，易受曲屈应力作用，这可能是内膜撕裂多发生在升主动脉近心端与主动脉峡部且裂口多呈横行的重要原因。另外，随着心脏多次收缩，左心室射血对主动脉壁的冲击力也以上述两处为最大，而升主动脉近心段又首当其冲，这是另外一个因素。内膜一旦撕裂，则由于血流的顺向和逆向冲击，剥离的范围愈来愈大，这对于高血压病人更为严重。无疑，内膜撕裂管壁剥离后，血压、血液粘稠度、流速、涡流及脉波陡度，也是促使内膜剥离蔓延扩大的因素。在这些因素中以血压和脉压陡度影响最大，因而心搏动力和周围动脉阻力对病理进程的关系很大。
管壁剥离、血肿蔓延多在内膜与中层的内 1/3 和外 1/3 之间这一层面之间发展，这种现象与血管滋养血管的分支分布有关。这是由于中层变性在内 2/3 尤为严重，致使内膜撕裂深达中层，并常常是止于中层的外 1/3。夹层血肿或逆行蔓延，可破入胸腔、心包导致骤死或心包压塞致死，或破入主动脉内，出现第二个开口，形成主动脉内的假腔流道，于是内膜剥离可暂有停息。

四、分类
主动脉内膜剥离症根据起病的缓急，总体上分为两大类，即急性主动脉夹层动脉瘤与慢性主动脉内膜剥离症。急性发病后在两周以内者，统属急性范畴，无急性发病史或急性发病两周以上者，则属慢性。
DeBakey 等 (1955 年)根据解剖、病理及主动脉造影主要是内膜撕裂的部位将其分为 3 型。
Ⅰ 型：内膜撕裂位于升主动脉而剥离血肿扩展至主动脉弓和胸降主动脉，甚至可达骼总动脉；
Ⅱ型：内膜撕裂同Ⅰ型而剥离血肿只限于升主动脉者，包括少数内膜破裂在左弓下方而逆行剥离至升主动脉者；
Ⅲ型：内膜撕裂位于主动脉峡部，左锁骨下动脉远侧者，以后又将Ⅲ型分为Ⅲ a 和Ⅲb 型。Ⅲa 型即内膜剥离只限降主动脉而止于膈上者；Ⅲb 型则为内膜剥离越过膈肌裂孔而侵及腹主动脉者(图 )。此后，Miller等提出了Stanford 分类。
Miller 等根据手术的需要分为 A、B两型：A型包括 DeBakey 的 Ⅰ、Ⅱ两型，也包括Ⅲ型中剥离血肿逆行扩展至主动脉弓或升主动脉者；B 型限于内膜撕裂位于主动脉弓峡部而向胸降主动脉以下扩展剥离者 (图 )。DeBakey 报告的病例中，Ⅰ型者占 26.2%；Ⅱ型者占 10.8%；这两者共占 37% ，而Ⅲ型为 63%，占了大多数。Cooley 在 1990 年回顾美国休斯顿得克萨斯心脏中心手术的 925 例(1961-1989 年) 主动脉内膜剥离症中，内膜剥离局限于升主动脉者(Ⅰ、Ⅱ型) 573 例，占 62% ，而起于降主动脉者 (Ⅲa、b)则占 38%。本作者 1991年和2001年6月共手术治疗 368 例主动脉内膜剥离症中，Ⅰ型者217例占58.97%；Ⅱ型者9例占 2.45%；二者共占61.42%，而Ⅲ型仅147例，占38.32%。与 DeBakey 等的报告差异很大，而与 Cooley 的报告近似。此一情况并不能真正反映不同类型的发病率，但可能反应在手术适应证选择上的差异与不同的观点。但无论如何，此一分类对于手术适应证的选择具有重要意义。作者在 368 例手术中的发现，在此一分类中内膜破裂的形态与程度(图 )， 对诊断及手术设计具有一定的意义或可称为亚型。

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图 主动脉内膜剥离症的分类图解
上线示 DeBakey 分类法，下线为 Stanford (Miller)分类法

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图 各型的内膜撕裂示意图
DeBakey Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型中作者发现的不同类型的内膜撕裂或称亚型示意图

五、临床表现和诊断
(一)临床表现
骤发剧烈疼痛而止痛剂又不能完全缓解，疼痛呈撕裂、割切样，即使出现休克的末稍表现而血压仍高是其主要的特点。疼痛突发与集中在胸腹中线是另一特征，但常常放射在肩背部或/和向腹部扩展。如果剥离侵及主动脉弓和头臂血管时，则可发生颈与下颌疼痛，甚至在少数病例尚可出现牙齿疼痛。应注意与心肌梗死鉴别。头颈动脉因受压——外压或内膜剥离的压迫，则出现头晕、晕厥，重者则出现运动及神志障碍、语言障碍等脑卒中表现。锁骨下动脉受侵则可出现脉弱或无脉，两侧肢体血压也会出现差异。升主动脉的内膜剥离可逆向剥离而影响冠状动脉的血流，产生心肌供血不足的症状及体症。
临床上也可出现声音嘶哑、声带麻痹，有时尚存在 Horner 综合征。这是因夹层动脉瘤的扩大压迫喉返神经和颈星状神经节所致。另外，还有一些少见的症状易于误诊。如作者报告的一升主动脉急性内膜呈环状撕裂，造成主动脉瓣关闭不全，曾被误诊为冠心病而行冠状动脉造影，又误诊为主动脉瓣狭窄与关闭不全而行手术，手术证明为升主动脉的瓣上内膜环状剥离而致主动脉三个瓣叶脱垂。伴有主动脉根部瘤—— 马凡综合征时的主动脉瓣关闭不全常见，并可出现心衰，应注意鉴别 (参阅马凡综合征一节)。降主动脉的主动脉内膜剥离可压迫气管、支气管而致呼吸不畅，压迫食管而致咽下困难，急性剥离严重影响肋间动脉或脊髓根大动脉(Adamkiewiecz 动脉) ，则可发生截瘫或下半身轻瘫。急性剥离影响腹腔动脉、肾动脉血流而出现腹痛( 似急腹症)、肾衰(少尿或无尿)以及伴有血胰淀粉酶升高者，均应注意鉴别。

(二)诊断与鉴别诊断
了解了主动脉内膜剥离症临床表现的特点后，典型的主动脉内膜剥离就不难诊断，要注意其疼痛的性质、部位和突发性的特点，加上血压高的特点，初步诊断应该立刻考虑此病并作进一步的检查。马凡综合征合并主动脉内膜剥离症常常并不伴剧痛。 主动脉内膜剥离症当其由于阻塞了脑、四肢或冠状动脉以及压迫周围器官而出现症状与主诉时，诊断则有一定困难，如心悸气短，或者已有向心包内破裂的先兆——心包积液而致的呼吸困难及低血压症等。另外，还有失语、声音嘶哑、半身麻痹、轻截瘫及类似急腹症的主诉等等，此时应注意与心肌梗死、急性心包炎、心力衰竭、脑血管意外、高血压危象、急性肺疾病、急性胸膜炎、上腔静脉阻塞综合征、肠系膜血管意外、急腹症及纵膈肿瘤相鉴别。
主动脉内膜剥离症的体征与化验室检查，一般说来都无特异性，都是提示性的征象如四肢血压的差异及高血压、颈静脉的怒张、Honor 综合征、声音嘶哑等，还有继发的低血红蛋白(破裂后)、肾功能损害等等。要诊断主动脉内膜剥离症应考虑几个主要问题：①是否存在主动脉内膜剥离；②此一剥离的性质是否属夹层动脉瘤；③内膜撕裂的部位与剥离的近心端与主动脉瓣的情况如何；④主动脉大血管分支的情况如何；⑤向远侧端剥离的部位和远侧端血管的情况；⑥明确真腔与假腔。因此，其最后的全面诊断，基本要借助于下述影像学的诊断方法。

(三)影像学检查及其评价
1. X线胸部平片检查
主动脉内膜剥离症患者的胸片征象对诊断有重要提示意义，但注意约有 25- 50%的病人并无纵隔增宽等征象。X 线的典型表现(图 7-85-3)有：①纵膈包块与增宽；②主动脉增宽与外形改变；③主动脉结消失伴气管移位；④主动脉弓出现局部隆起；⑤升主动脉与降主动脉大小差异很大；⑥主动脉增宽后在增宽的影像内出现内膜外的钙化影。
2.超声波检查
超声波检查法，特别是 B 型超声检查法的出现，明显提高了主动脉内膜剥离症的诊断率。阳性率的高低取决于仪器的敏感性与经验的多少。其优点是无创伤性，严重病人也可接受；不接受放射线，勿需插入导管和注射对比剂；检查时间短，可在床边进行检查，故常常作为主动脉瘤术前的一项常规检查。它有利于复查、动态观察及随诊，对某些病例进一步治疗的确定有重要意义。作者初期进行外科治疗的 53 例胸主动脉夹层动脉瘤全部进行了经胸多普勒 B 型超声检查，其诊断率为 100%(53/53)，其中能分别区分假腔与真腔者 84% (45/53)，而能确定内膜撕裂部位者仅为 50. 94% (27/53)。因为当时尚未采用经食管的检查法，故后二者的分辨率不甚满意。经胸超声探测法虽可取得升主动脉、主动脉弓及其分支的良好影像，但对降主动脉及心脏后面的 (retrocardian) 结构则因信号穿过肺及肋间时被减弱而难以取得良好的影像。经食管的超声探测则相反，主动脉弓及其分支的影像虽不满意，但可满意的显示心脏后和降主动脉的影像，故两者同时采用可互补，这不仅提高了诊断率，而且在临床上可取得详细而有诊断价值的资料。
Erdel R. 及其同事采用经胸及食管超声检查，报告 164 例(1987年)和 53 例(1987年)其阳性率达98-99%，特异性发现率达 99-100%。Sasakis等报告23例单纯用经食管超声检查，发现存在内膜破裂与飘浮的阳性率为100 %，但应注意，此检查方法无法探知新鲜血栓的存在并有假阴性与假阳性的不足。
3.计算机体层扫描检查 (CT)
CT检查是当前很常用的一种诊断主动脉内膜剥离症的相对非侵入性检查方法，说其相对非侵入性是因为它有时尚需要静脉注入对比剂。CT 可提供区别主动脉是否存在真假腔的影像及其二者之间的内膜分离片的影像，特别是对内膜是否钙化敏感性很高，这可用来探测此种钙化内膜是否移位。钙化的内膜在腔内移位是诊断主动脉内 膜剥离症的另一征象，但无内膜钙化者则没有此表现。注射对比剂的影像用于区别真、假腔和剥离的内膜片，此点优于主动脉造影。文献中曾记载主动脉造影误诊的主动脉内膜剥离症而被 CT 检查确诊的病例。当前 CT对于血流动力学不稳定的主动脉内膜剥离病人仍是比较全面和很安全的非侵入性的检查诊断方法。
CT 诊断主动脉内膜剥离症的其他缺点是，病人要接受射线、 特别是反复检查的病人接受射线更多；肾功能损害者不能进行对比剂检查；因其不能提供轴线断面影像，影响了其诊断所需的精确要求，如主动脉瓣关闭不全及撕裂部位等。
4.磁共振检查法(MRI)
多普勒彩色二维(B)超声检查与 CT对主动脉内膜剥离症的诊断都有重要意义，但也均有其不可克服的缺点，如超声无法探知新鲜血栓存在，有假阳性和假阴性的问题。CT 则只能提供横截面影像，影响了其诊断的精确性，如难以辨别内膜撕裂部位，是否存在主动脉瓣关闭不全等等。MRI 则具有多平面成像的能力，可比较准确地鉴定内膜撕裂的部位及内膜剥离的范围，尚可通过心脏在收缩期及舒张期各时相辨别真腔与假腔以及腔内有无血栓形成和假腔内有无血流，如无血流则可说明内膜撕裂口已闭或为血栓完全堵塞。其次 MRI 还可以显示出剥离的内膜是否波及头臂血管、内脏血管及其范围与程度。MRI 在鉴别胸膜腔内及心包内积液方面的敏感度较高，这对手术时机的选择具有重要的意义 (图 7-85-4)。孙旗等报告8例，全部确诊，并提供了临床分类的主要资料。在心脏收缩期获得的心腔冠状切面能够清晰显示主动脉弓部的三支动脉——无名动脉、左颈总动脉及左锁骨下动脉，此点曾有许多作者认为优于CT 检查。此外，MRI 用于当纵隔增宽时，不但可解决是否存在主动脉内膜剥离症的诊断，还可辨别是否同时存在纵膈的其他病变，并可显示主动脉附近结构的变化，例如腔静脉、心包和胸膜腔的状态等等。

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图 主动脉内膜剥离症磁共振图像
a 图为横断片；
b 图为纵切位片，见左心室、主动脉瓣、升主动脉瘤样扩张直达升主动脉右弓部，内膜撕裂位于主动脉冠状动脉开口水平上方 2-4cm 处，剥离波及头颈动脉及降主动脉及膈下的腹主动脉。

MRI 诊断主动脉内膜剥离症并非尽善尽美，它还有以下不足：①MRI 不能提供满意的有关冠状动脉状态，虽然它可能通过多相位心脏显示，估计左心室的每搏搏出量和射血分数，但对于少数病例在术前必须要了解冠状动脉的确切解剖状态仍需要进行冠状动脉造影术；②一般说来，对于剥离的内膜片与附近的血栓之间并无不同的 MRI信号，因而如果夹层动脉瘤的假腔内已有血栓的病人，它不能与主动脉瘤附壁血栓区别，和 CT 一样 MRI 只能显示真腔的形态异常或真腔的狭窄，显示升主动脉与降主动脉各段直径的差别和真、假腔内面的直线表现，此类征象并不足以确切决定内膜剥离症的诊断；③只有在病人血流动力学相对稳定下才能进行此项检查，并且使用支持装置者包括输血泵和心脏起搏器者，不可进入或靠近 MRI 扫描机。另外，对于安装具有铁磁的人工瓣膜病人或铁磁性颅内动脉瘤铗子者也不宜进行 MRI 检查；④ 当病人合并心律失常时会影响其诊断的准确性；⑤偶尔仍可出现假阳性与假阴性等等。尽管如此，美国旧金山加州大学的 Kersting Sommerhoff 等仍认为，在有经验的放射线诊断学家手里对于绝大多数病人，此种方法可正确作出主动脉内膜剥离症的诊断。目前已可进行注入对比剂的动态检查MRA，提高了其诊断价值。
5.主动脉造影术与数字减影血管造影术(DSA) 
主动脉造影术曾被认为是主动脉内膜剥离症最可靠的诊断方法，也是外科手术前必须进行的检查方法，其敏感性近 80%，而其特异性可达 95% 左右。
主动脉造影在插管时与影像显示的一些特有表现包括：①可显示双腔或双管道，即可见在主动脉管腔内有—透明的线形带，把血管腔分为两部分，也可能见到两个管道显示的浓度与流速不同；②有时只显示主动脉真腔，而真腔外尚可见增宽的主动脉影像。此时的主动脉壁由于剥离血肿压迫而呈扁平状；③造影可显示内膜撕裂的位置，对外科治疗非常重要；④有时可出现导管异常的回弹位置。主动脉造影时要注意导管和造影剂进入假腔的问题，如果出现盲端，或升主动脉造影但看不到 Valsalva 氏窦，或显示的管腔内缘扁平，或盲端造影剂消失延迟等，都提示导管进入假腔。
总之，主动脉造影可提供满意的立体像，明确是否有主动脉瓣关闭不全，心脏的充盈与扩张，头臂血管和冠状动脉是否受累的信息，大约有50%的病人可观察到内膜撕裂口或者是否存在第二个入口，但文献报告确有主动脉内膜剥离症主动脉造影漏诊而为 CT 或 MRI 发现的病例，本作者经历的胸主动脉造影而能发现夹层动脉瘤者占52%，文献报告也大致在 50% 左右。
主动脉造影或 DSA 也有不少缺点，除了是有创性检查外， 它还需要经皮动脉插管术以及注射较大量的对比造影剂。并且大致有 20% 的病人在造影片上不能见到双腔，本作者还发现在巨大主动脉瘤造影时，往往由于对比剂相对少而显像不清楚的问题。DSA对于主动脉分支显像不够满意。对比剂的使用则对于肾功能受损者有一定危险或禁忌。尽管如此，对于某些需要在术前明确冠状动脉的解剖异常和病理状态者仍有相当的价值。

(四)诊断方法的趋向
主动脉内膜剥离症自然预后险恶，正确的早期治疗可改变这一过程的事实，已无争议。因此，及时而并发症很少的特异诊断方法的选择被视为重要关键之一。病史、体检等当然重要，但确诊及分型，当前仍为多普勒－超声波检查法、主动脉造影或数字减影法 (DSA) 、计算机断层(CT) 和磁共振(MRI)。胸部 X 线平片可能提供一些迹象及启示，但既无特异性，更不能区别真腔、假腔和撕裂内膜的存在，而且阴性率亦甚高。作者组 X 线平片的阴性率或含混率为 29.98%(17/57)，而 Demos 等报告的阴性率则为 25%。主动脉造影或 DSA 阳性率超过 95% ，一直被视为最佳的诊断方法，但此检查系有创性检查，须穿刺动脉和高压注入大量对比剂，并且未能显示真、假腔及内膜撕裂的机会亦屡屡可见。当前多普勒二维超声检查，尤其是经食管探测法，对于胸主动脉内膜剥离症的诊断可提示程度、大小、内膜撕裂部位以及真、假腔和心脏及其瓣膜的功能状态。CT 与 MRI 可提供满意的形态学改变，三者结合诊断率已可达 100% 。其所提供的资料，足以满足治疗决定和手术选择之用，因而随着外科医师对此认识的提高，必将代替有创性的并伴有并发症的主动脉造影或 DSA 。作者已有 122 例依靠多普勒二维超声检查、CT 或 MRI、MRA而正确诊断并进行手术而获得成功的经验。

六、主动脉内膜剥离症的治疗
(一)急性主动脉内膜剥离症的处理原则
(1)急性主动脉内膜剥离症一经诊断立即进入监护加强治疗室 (ICU)，在监测下采取有力措施，使生命指征稳定，包括血压、心率与心律、中心静脉压、尿排量，根据需要亦可测量肺毛细血管楔压、心排出量等。
(2)立即进行解除疼痛和降低血压，特别是减低心肌收缩力， 控制内膜进行性剥离和扩大的药物治疗措施。血压最好控制在收缩压 100-120 mmHg(13.3-16.0 kPa)水平，平均压在 60-70 mmHg(8.0-9.33 kPa)。
(3)一旦生命体征稳定，则应进行最后诊断的检查——超声复查、CT、MRI 以至主动脉造影，明确类型与范围，确定是继续药物治疗，抑或进行急诊手术治疗。并请心血管外科医师即刻会诊，共议决策作准备。
(4)如果出现威胁生命的并发症， 如主动脉破裂的先兆或剥离侵及冠状动脉的先兆，主动脉瓣关闭不全、心包压塞或损害了生命器官的血液循环等，应立即考虑手术治疗。

(二)内、外科治疗适应证的选择
胸主动脉内膜剥离症是一种心脏内、外科共同参加诊治的严重疾病，当前对于急、慢性 DeBakey Ⅰ、Ⅱ型夹层动脉瘤治疗比较一致意见是急诊手术治疗， 因其死亡率较内科药物治疗低得多，其长期效果即 5 年生存率达80% 以上。对于急、慢性 DeBakey Ⅲ型的治疗，尽管当前的手术死亡率与内科治疗类似， 也有人主张急诊手术，但多数仍采取以内科治疗为主的方针，只有在某些条件下才考虑手术。因此，内科或外科各自治疗的适应证，在很大程度上是相对的，而且随着技术的进步，经验的积累，长期效果的观察与比较，仍会发生变化。但内科(药物治疗)、外科(手术治疗)的紧密关系则是不会改变的，没有任何一位接受手术治疗的病人不用药物治疗(内科)。
1.内科药物治疗的相对适应证
(1)无并发症的降主动脉剥离。
(2)无并发症的慢性无明显增长的降主动脉剥离。
(3)降主动脉主动脉剥离并能控制血压满意而原发撕裂部位未确定者。
2.外科治疗的适应证
不论升主动脉还是降主动脉的夹层动脉瘤，凡具下列条件者均应手术：
(1)急性 DeBakey Ⅰ型和Ⅱ型主动脉内膜剥离症。
(2)用药物不能控制疼痛或血压高的急性主动脉剥离症病人。
(3)有持续发展的生命器官(心、脑、肾)侵犯的症状与体症者。
(4)出现破裂或即将破裂先兆的 DeBakey Ⅲ型主动脉内膜剥离症患者。

(三)内科药物加强治疗
1.早期治疗
按照前述主动脉内膜剥离症的处理原则，怀疑可能是此病的每位病人均应立即进入监扩加强治疗室，并按照前述要求进行紧急处理，并通知心外科医师与放射诊断、超声诊断医师。
2.降低血压药物的应用
(1)血管扩张药物 硝普钠是首选的急诊药物，硝普钠直接作用于小动脉平滑肌，主要是小动脉扩张，也可使静脉轻度扩张。此效应与交感神经系统与肾素血管紧张素系统无关，但由于血管扩张可致血液循环中的儿茶酚胺水平增高，还有心率加快和心排血量增加，并伴有肺毛细血管楔压下降和由此引起 dp/dt 增高，这在理论上对治疗主动脉内膜剥离症不利，故大多数医师都在使用硝普钠的同时或开始前给予β受体阻滞剂如普萘洛尔等，以减轻硝普钠的这一不利影响。
硝普钠在血清中的半衰时间很短而降压作用很快，是最理想的静脉持续滴注的降压药物。一般用法是将 50mg 或 100mg 的硝普钠加入 250ml 或 500ml 的 5%葡萄糖溶液或生理盐水内，并要求用微滴输液泵控制。开始速度最好在每分钟 0.3-0.5μ g/kg/min 。微滴输液泵的应用可有效控制血压的水平，减少产生低血压的危险。滴入的速度以取得满意的血压为准。硝普钠具有光敏感性，故容器必须遮光保护。在原则上硝普钠滴入的最大剂量不应超过每分钟 10μg/kg/min 。用药过程中可出现恶心、嗜睡或精神烦燥。更应注意的是氰化物和硫氰酸盐中毒，其临床表现有恶心、呕吐、头痛、精神错乱、震颤、倦睡、精神病发作以至昏迷。因此，一些医师主张采用硝普钠应每天测量血清中的硫氰酸盐的含量水平。也有只用 24 小时，超过 24 小时则停止滴入者。血清的硫氰酸盐水平超过 10 mg/dl，一般则认为继续使用必将出现中毒，如果超过 20 mg/dl，则可能致死。硫氰酸盐由肾清除， 因此存在任何的肾功能不全病人均不宜采用此药。
在收缩压控制至 100-110 mmHg(13.3-14.7 kPa) 而神经系统与心血管系统稳定后可开始口服降压药物治疗。许多临床医师愿意同时给予β受体阻滞剂如普萘洛尔等，以降低心肌收缩力，防止主动脉内膜剥离扩展。但有人指出，主动脉内膜剥离时应用此药应十分谨慎。
普萘洛尔：原则上普萘洛尔的首次剂量为 5mg 静脉缓慢注入，而后每隔 5 分钟再给 1mg，而总量不得超过 0.15μg/kg/min。以后每 4-6 小时可再给普萘洛尔以保持心率在 60-80 次/min 。 另外， 如阿替洛尔 ( atenolol) 或甲氧乙酰心安(metoprolo) 等也可采用，但应注意患有心动过缓，有支气管喘息或充血性心力衰竭者，此时任何β受体阻滞剂均应列为禁忌物。
(2)交感神经阻滞剂 柳胺苄心定 (labetalol) 具有α受体及β受体阻滞剂作用。α受体的阻滞作用相当于酚妥拉明的 14-50%。labetalol 对人的α受体作用比β受体作用强。它与单纯β受体阻滞剂不同，能降低卧位血压和周围血管阻力，一般不降低心排血量或每次心搏量。对卧位病人心率无明显变化，立位或活动时心率减慢，所以对控制高血压优于单纯β受体阻滞剂。此一制剂静脉注射后 5 分钟即开始出现效应，5-10 分钟达效应高峰，并至少可维持 3-6 小时。但其口服后的开始效应为服后 2 小时，高峰效应在 3-6 小时以后，故口服不适用于急性主动脉内膜剥离症患者高血压的控制。labetalol 使用方式灵活，可一次性静脉注入，反复小剂量单次注入，也可静脉持续滴入。一次性注入时的注入剂量为 1-2mg/kg，10 分钟注入，10 分钟以后再注入 40-80mg ，直至血压降至满意为止，但超过 300mg 则应停止。静脉点滴法是将 labetalol 200mg 加入 200ml 的生理盐水或 5% 葡萄糖液内。即为 1mg/ml ，滴入速度为每分钟 0.5-1.0mg ，并严密监测血压，以达到满意的血压水平。但一般来说，满意地控制血压水平的剂量大多为2mg/min ，偶尔亦可达4mg/min 者，labetalol 的优点是可以同时口服，首次服 200mg ，随后每12小时口服200-400mg，以至血压满意为止。因此，可以说柳胺苄心定为治疗主动脉内膜剥离症高血压的独特的一种药物，其禁忌证与其他β受体阻滞剂相同。
(3)钙拮抗剂 此类药物的效应在于：有选择性地作用于心脏与周围循环，它直接使血管平滑肌松弛而降低体循环阻力，同时在扩张周围血管的同时也扩张心脏的冠状动脉。当前有限的资料表明，此类药物用于主动脉内膜剥离症的治疗效果是令人鼓舞的。
硝苯地平(nifedipine)：硝苯地平能抑制心肌和血管平滑肌对钙离子的摄取，既能扩张冠状动脉与周围小动脉，又无增强心肌收缩力的作用，此点对于急性主动脉内膜剥离症的治疗是非常有利的。曾有用此药物治疗顽固性高血压伴有主动脉内膜剥离症效果满意的报告(Honston，1986)。

(四)外科治疗
主动脉内膜剥离症一旦诊断，心脏内科医师必须立即确定撕裂与剥离起自主动脉的部位，是升主动脉(Ⅰ、Ⅱ型)抑或降主动脉(Ⅲ型)，因为内膜撕裂破口的部位对于预后与决定手术有极大影响。升主动脉急性内膜剥离是最为严重而威胁生命的主动脉疾病，因它可能迅速破裂，破入心包造成心包压塞，向胸膜腔内破裂大出血，及波及冠状动脉均可致死。已如前述，升主动脉急性内膜剥离则应作为急诊处理进行急诊手术。
慢性升主动脉的夹层动脉瘤，也是外科手术的适应证，经过准备，也应尽快手术，否则其后果严重。内膜撕裂起源于降主动脉的夹层动脉瘤则不一定立即进行手术治疗，因为急性期破裂的机会较少，首先是内科药物治疗，并按照前述原则考虑手术问题。
1.外科手术技术
主动脉内膜剥离症的手术，对于大多数病人来说应认为是对症性的，因为全部切除内膜剥离的主动脉经常是不可能的。手术的主要原则是切除内膜撕裂部分的主动脉，修复两断端的剥离内膜，再用人工血管移植或直接吻合接通主动脉脉管道，以防全层动脉壁破裂而致死。假腔膨出愈大，则切除段愈长。假腔很小，则可能做到切除修复直接吻合或补片修复成形，其手术死亡率及并发症会相对减低。
2.手术的基本方法与心肌保护
(1)手术的基本方法可概括为4 类：①全身中低温(约 28℃)、心脏深低温 (16℃)和心肺完全转流法。Ⅰ、Ⅱ型主动脉内膜剥离症手术可根据剥离远端的范围采用升主动脉或左弓部插管，否则要经股动脉行动脉插管。上、下腔分别静脉引流管或采用二极管插管，放置左房引流管，在并行体外循环时开放左房引流，进行血液降温。当温度达到 28℃ 左右时，先行阻断上、下腔静脉，采用二极管时则可不阻断腔静脉。在无名动脉出口的直下方，阻断升主动脉，切开升主动脉瘤，经冠状动脉口或右心房冠状静脉窦(直式或闭式插入导管)注入冷心停搏液，并在心包放置冰屑，然后进行手术。
②如果发现升主动脉远侧断端甚短，难以进行剥离内膜的修复，则在进行近心端修复手术的同时，继续降低全身温度(24℃左右)当近侧端手术结束时，可把无名动脉阻断并把原主动脉钳移至左颈总动脉近心端，以扩大此一断端显露的范围，利于内膜修复与血管吻合，称此法为中、深低温结合法。③深低温停循环法，按上述常规方法进行中低温心肺完全转流法进行，当远侧内膜撕裂累及右弓部分时，内膜修复涉及到左颈总动脉，则在进行近心端手术的同时，继续降温至 19-20℃。此时近心端手术操作已完毕，则可停止循环，开放升主动脉远心端阻断钳，完全显露左右侧弓部，进行内膜修复与人工血管的吻合。此操作一般只需 30-40 分钟，不会超过安全时间 45-60 分钟。④左心转流术，此法仅限于用在 DeBakty Ⅲ型的病人。 转流方法包括：第一，主动脉插管根据动脉瘤的长度，可在膈上部主动脉插管，或在股动脉插管；第二，在左房或肺静脉插管并在与动脉插管之间加入贮血器与变温器，以利于排气与保持体温。
(2)心肌保护对于此类手术非常重要，方法繁多，除左心转流的病人外，作者多采用冠状动脉直接灌注法或经右心房冠状静脉窦逆行灌注，方法有间断灌注法，连续 低压[50 mmHg(6.7 kPa)] 冷灌注，包括晶体液法和冷血、温血法，附以心包内冰屑，效果相当满意。

3.手术方式及操作要点
(1)升主动脉内膜剥离症。手术方式包括内膜撕裂口远近端间主动脉切除，剥离内膜修复和人工血管替换术；主动脉瓣与升主动脉瘤切除，远端剥离内膜修复并用带瓣人工血管替换升主动脉和主动脉瓣及左、右冠状动脉再植(Bentall 手术) 。关于升主动脉的 Bentall 手术与升主动脉瘤切除的操作要点请参阅本书(马凡综合征第三节)。在此仅简述其内膜撕裂的特点及修复方法。①内膜撕裂的部位及特点。 升主动脉夹层动脉瘤Ⅰ型主动脉内膜急性撕裂的部位均在左冠窦与无冠窦之间或稍偏左冠窦或稍偏无冠窦之主动脉瓣环上方 2-3 cm 处(图)。但 1 型慢性者则在主动脉瓣环上方 2-5 cm 处不等，多在此平面上有两个以上裂口 (图 )。Ⅱ型者中多系典型撕裂部位 (图 )，慢性Ⅱ型可能多处裂口(图 )，包括呈环状撕裂并向下剥离达主动脉瓣的三个瓣联合，造成主动脉瓣开放障碍与临床上出现主动脉瓣关闭不全及狭窄的表现(图 )。Ⅲ型主动脉夹层动脉瘤的内膜撕裂部位均在左锁骨下动脉出口下方 1-2 cm 处的外侧 (图 )。②内膜修复和主动脉替换方式及操作要点：内膜修复的方法在早期均采取在切除内膜，包括撕裂开口在内的胸主动脉后，两端显露的主动脉内膜剥离采用双褥垫式间断修复，再用 2/0 或 3/0 Prolene 线进行人工血管与主动脉断端的对端连续吻合法。
当前内膜的修复方法均采用 4/0-3/0 Prolene 线内垫长片连续褥式法(图 )，然后再在主动脉端和外垫片用 Prolene 线(3/0或 2/0) 与人工血管对端行“夹馅面包”和内套缝合法，再建主动脉通道(图 )。

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图 断端内膜分离所见和内垫长片 Prolene 线(4/0)连续褥式修复示意图


(2)降主动脉内膜剥离症 (Ⅲ型a、b)手术的特点与问题 Ⅲ型主动脉内膜剥离症手术治疗的一个重要问题，是如何避免由于手术带来的脊髓缺血引起术后的截瘫问题。其主要原因多由于手术阻断降主动脉带来的脊髓缺血或者切断过多的肋间动脉－脊髓根大动脉和脊髓节段供血网络所致，关于脊髓动脉供血系统的深入了解，是避免此一并发症的重要问题，对此 Connolly 已有详细论述。过去采取过许多方法，如低温术、预置搭桥术、加速手术完成速度缩短阻断时间、左半身转流术等方法，以避免手术中暂时脊髓缺血导致下肢轻瘫或截瘫。另外，也可把仍通过真腔的肋间动脉特别是胸 8-12 肋间动脉后壁片再置于人工血管内，其中包括了 Adamkiewiecz 动脉。
当前采用左心转流术仍占多数，其方法多为左心房—股动脉转流。内膜修复的方法如前所示。降主动脉内膜剥离症(Ⅲ型)，术后肾功能不全或肾衰是应注意的第二个问题，在转流术下进行手术，肾的并发症已少见，本作者 在治疗14例手术中无1例出现肾功能不全。采用单纯阻断下手术，如果阻断时间超过30分钟者，肾功能不全的发生率为 7-8% 左右(Livesay 等，1985) 。
胸主动脉内膜剥离症(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型)还有出血、广泛渗血、感染、心律失常等更多的问题，其预防措施请阅本章“马凡综合征”一节。

(五)介入治疗 见第一节

（六）治疗效果
必须认识到，任何类型的主动脉内膜剥离症均不能离开内科药物治疗，但单纯内科治疗的长远疗效甚不满意，DeBakey Ⅲ型的手术治疗仍有争议，只有在一定条件下才手术。据 Miller 等1979年收集 12 个单位 232例升主动脉急性主动脉内膜剥离症(1971-1979 年)发病 14 天内手术的病例，手术死亡率为 37.1%。103 例慢性升主动脉内膜剥离症的手术死亡率则为 16.5%，而在 Miller 等自己所在的史坦福大学的 125 例中(1974-1979 年)，急性 A 型的手术死亡率为 27%。慢性者的手术死亡率则为 8%。Wheat综合近 10 年来报道的 219 例内、外科治疗的结果表明，急性Ⅰ、Ⅱ型手术死亡率为 30%，药物死亡率为 24%，急性Ⅲ型手术生存率为 5%，药物治疗的生存率则为 80%，故主张Ⅰ、Ⅱ型应急诊手术，而Ⅲ型则首先应采取药物治疗。但 Miller 等根据其远期疗效的比较，急性和慢性Ⅲ型病例手术治疗危险性与远期疗效相似，故主张不论是急性或慢性Ⅰ、Ⅱ型或Ⅲ型的主动脉内膜剥离症均宜早期手术治疗。Cooley 1990 年分析了美国得克萨斯心脏研究所1961-1989 年手术治疗的 2101 例胸主动脉瘤中的 925 例内膜剥离症患者，手术早期的总死亡率为 21%，升主动脉内膜剥离症为 20.9%，降主动脉的手术早期死亡率为 18.5%，须要进行主动脉弓完全替换者则高达 68.4%，而且发现年龄与死亡有密切关系。60-69 岁者的早期手术死亡率为 22.9%，70-79 岁者为 37.5%，≥80 岁者则高达50%，该分析还比较了1978-1983 年与 1984-1989 年两个时期的变化，60 岁以下的病人比例从 58.8% 下降至 46.6%，而 70 岁以上的病人则从 12.4% 上升为 22%。60-69 岁的早期死亡率在 1977 年以前为 28.7%，而在 1977-1989年间则下降为 19.9%。29 岁以下病人早期手术死亡率则从 19.0% 下降至 7.7%，长远随访较单纯内科治疗的效果优越得多，1年生存率为 70%，3 年生存率为 65%，5 年生存率为 55%，10 年生存率为 50%。国内沈宗林等报告(1962-1991 年) 56例胸主动脉内膜剥离症总手术死亡率为 19.6%，1985 年前则为 2 7.3%，1991 年 11 例手术死亡率下降为 6.3%，56 例中得到随访者 26例，死亡 2 例，脑梗塞 2 例，余 22 例生存，生活质量亦有提高。
本作者组368例中手术死亡37例，死亡率为10.05%（37/368）；Ⅰ、Ⅱ型手术死亡20例，死亡率为 9.22%(20/217)；Ⅲ型死亡17例，死亡率为12.06%(19/141)，死亡原因为不可控制的出血、渗血、心脏复苏失败和多脏器功能衰竭。初期随访 51 例，随访率为 96.2%。随访时间为 11-23 个月，平均随访时间为18 个月，随访死亡 2 例，1 例 Ⅲa 型患者死于主动脉吻合食管瘘大出血(呕吐)，1 例 Ⅲa 患者下肢截瘫死因不明，失访 2 例，失访计入死亡，随访死亡率为7.84%。1 年生存率为 96.08%，3 年生存率为 90%，5 年生存率为 80.96%。生存者术前有心功能损害者心功能均有明显改善。上述手术治疗效果，不论是手术早期死亡率或者是从长远疗效观察可以看到：第一，主动脉内膜剥离症手术效果优于非手术治疗；第二，我国国内虽然经验有限，但效果优于西方国家，其原因正如前述，在我国发病年龄低于国外 10 岁，女性病人比例低于国外，病因占第一位者是主动脉中层囊性退行性变，而国外动脉硬化占第一位。最后，疗效的提高还要归功于 1980 年对于涤纶人工血管预凝新方法的出现，用白蛋白或血浆蛋白浸透预凝并加热的方法，基本上解决了人工血管的渗血问题，但正如 Cooley 指出的那样，主动脉内膜剥离症由于多种因素的影响，理想的外科治疗也有许多问题，不论是内科或外科治疗都还有许多并发症等待解决，在心血管外科领域如何解决治疗中的此类问题，仍是对心血管内外科医师的一个挑战。



第三节 马凡综合征
马凡综合征 (Marfan's syndrome) 是先天性结缔组织异常的最常见的遗传性结缔组织病变，其患病率约为 40-60/100 万人口[，按此推算美国就有 25000-30000 患者，在我国 13亿人口中其数量可想而知。此综合征已被证明为常染色体显性遗传，并已发现在15号染色体上的基因缺陷编码位置。
马凡综合征临床的主要表现为躯体异常，如体格细高，四肢及指(趾)细长，被称为蜘蛛样指(趾)；眼晶休脱位；关节松弛；心脏大血管病变，如主动脉根及升主动脉瘤样扩张以及急性或慢性主动脉内膜破裂，形成夹层动脉瘤。另外，尚有硬脑脊膜扩张，高腭弓，漏斗胸或鸡胸以及肺和神经系统畸形等一组综合征象。但是，这一综合征的临床表现可以是不完全的，仅有心脏大血管的典型表现者，被称为隐性马凡综合征 (forme fruste)。值得注意的是此综合征中心血管的病变， 是造成患者死亡的主要原因。

一、心血管病变的病因、病理与病理生理
马凡综合征心血管病变的病理是主动脉中层的囊性坏死与弹力纤维的细小、断裂，造成主动脉的薄弱，扩张形成菲薄的主动脉瘤。此情况最常见于升主动脉，偶尔也可见于降主动脉以至腹主动脉。升主动脉的瘤样扩张，当然有其病理改变的基础，但最常见于此部位则与左心室射血的血流动力学有密切关系。扩张逐渐侵向佛氏窦，形成佛氏窦瘤样扩大，但此时并不发生主动脉瓣关闭不全。随着时间的迁移，病变进一步向近心端发展，整个主动脉根部扩大，形成一个对称的“梨形”动脉瘤样扩张(图 7-86-9)。由于主动脉瓣交界被瘤壁拉紧，瓣叶在舒张期不能闭合，逐渐形成主动脉瓣关闭不全，而且随着返流血流量的增加，动脉环逐渐扩大，形成严重的主动脉瓣关闭不全，主动脉舒张压过低，脉压增大，以至出现心绞痛。

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图 马凡综合征所致升主动脉瘤 
“梨形”示意图；

此类主动脉瘤的进程，根据其病理生理的演变，最后一般均会侵及整个主动脉，但实际上尽管整个主动脉均有中层坏死，但几乎绝大多数都在无名动脉发出之前的升主动脉部，突然中止扩展，酷似“梨把”其原因至今仍是推测性的，即血流动力学的作用。
马凡综合征是人类第 15 号染色体上原纤蛋白基因 (Fibrillin－1，FBN1) 缺陷所致的遗传性结缔组织疾病。1997 年 Ramirez 等通过基因打靶技术成功建立了马凡综合征的小鼠动物模型，并准备加以繁殖而获得真正携带 FBN1 突变的鼠系，同时发现 FBN1 微纤维主要作用于组织的自身稳定，而不是弹力基质的排列，反过来提示主动脉扩张的机制，为外膜微纤维的结构异常，无法承受生理状态下的血流动力，而中层的弹力网架破坏是继发现象。
马凡综合征所致的主动脉瘤壁均匀菲薄，瘤内可能产生急性或慢性、局部的或扩展性的内膜剥离，形成夹层主动脉瘤。夹层可沿动脉壁向远侧端和近侧端扩展，以致影响头臂动脉和 (或)心脏冠状动脉的血液供应，并出现相应的症状或体征。但应注意马凡综合征的病人，可能在并未形成升主动脉瘤之前出现急性夹层主动脉瘤，并随着内膜剥离向近心端延伸，造成主动脉瓣联合的附着点失去主动脉外层的支持，致使瓣叶向中心脱垂而发生急性主动脉瓣关闭不全。作者在 1982 年 3 月至 2001 年6月所手术的187 例马凡综合征的升主动脉瘤及主动脉瓣关闭不全中，即有121例为急、慢性主动脉内膜剥离症(DeBakey Ⅰ、Ⅱ型 )，总发生率为 64.71%。1986 年 Gott等报告手术的 50 例马凡综合征升主动脉瘤中，夹层动脉瘤的发生率为 28%，但此组病例手术时的平均年龄只有 32.20 岁。有些研究表明，马凡综合征已成为急性主动脉内膜剥离症的重要原因。

二、诊断标准、方法及鉴别诊断
(一)诊断标准
马凡综合征一如前述，由于其表现在体格、眼及血管方面的特异体征，一般说来诊断并不困难，但由于其临床表现的差异很大，特别是对于隐性马凡综合征往往造成诊断方面的困难及争论。现代的诊断标准是在 1986 年第七届人类遗传学国际大会上建立，并在 1988 年第一次国际马凡综合征专题讨论会上明确规定的标准，1996年，de Paepe A 重新修正被视为统一标准。
1. 标准的具体内容
(1)骨骼系统
主要标准：以下表现至少有 4 项——鸡胸；漏斗胸需外科矫治；上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高的比值大于 1.05；腕征、指征阳性；脊柱侧弯大于 20 度，或脊柱前移(侧弯计)；肘关节外展减小(〈170度)； 中踝中部关节脱位形成平足；任何程度的，髋臼前凸(髂关节内陷)(X 片上确定)。次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强；高腭弓，牙齿拥挤重叠；面部表征：长头——正常头颅指数为 75.9 或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。
骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。
(2) 眼睛系统
主要标准：晶状体脱位。
次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面计测量)；眼球轴长增加(超声测量)；虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。
(3) 心血管系统
主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流，以及至少 Valsava 氏窦扩张；升主动脉夹层。
次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺动脉扩张( 在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下，年龄又小于 40 岁)；二尖瓣环钙化(年龄小于 40 岁)；降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50岁以下)。
心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。
(4) 肺系统
主要标准：无。
次要标准：自发性气胸；肺尖肺大泡(胸片证实)。
如果一项存在即可认为肺系统受累。
(5) 皮肤和体包膜
主要标准：无。
次要标准：皮纹萎缩(牵拉痕)，与明显超重、妊娠或反复受压等无关；复发性疝或切口疝。
一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。
(6) 硬脑(脊)膜
主要标准：CT 或 MRI 发现硬脊膜膨出。
次要标准：无。
(7) 家族或遗传史
主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准；FBNI 基因中存在已知的导致马凡综合征的突变；存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的 FBNI 基因单倍型。
次要标准：无。
由于家族或遗传史在诊断中意义重大，主要标准中必须有一项存在。
2. 马凡综合征的诊断前提
对特定病例：如果无家族或遗传史者，至少需有两个不同系统的不要标准以及三分之一的器官受累；如果检出一个已知马凡综合征的基因突变，一个系统中有一项主要标准和第二项系统受累即可诊断。
对特定病例的家属：在家族史中有一项主要标准、一个系统的一项主要标准和第二个系统受累即可诊断。
3. 需与马凡综合征鉴别的疾病
(1)先天性挛缩性蜘蛛指征(Viljoen，et al.1994)；
(2)家族性胸主动脉瘤(Savunen 1987；Emanuel，et al. 1977)， 过去称为埃德海姆囊性中层坏死；
(3)家族性主动脉夹层(Nicod，et al. 1989)；
(4)家族性晶状体脱位(Tsipouras，et al.1992)；
(5)家族性类马凡体型(Milewicz，et al.1995)；
(6)MASS 表型——近视、二尖瓣脱垂、中度主动脉扩张、皮萎纹和骨骼( 马凡综合征的骨骼次要标准)病变(Pyeritz，et al.1989)；
(7)家族性二尖瓣脱垂综合征(Devereux，et al.1982，1986，1987 ； Roman ，1989b)；
(8)Stickler 综合征遗传性关节眼病(Stickler，1965)；
(9)Shprintzen－Goldberg 综合征(Shprintzen和 Goldberg，1982)；
新标准与 1988 年的诊断标准的主要区别在于：1. 对家族中无典型马凡综合征患者的诊断要求更为严格；2. 骨骼作为一项主要标准，8 项表现中必须至少有4项方可考虑骨骼受累；3. 分子分析对马凡综合征诊断的潜在价值；4. 对与马凡综合症表型有部分重叠的其它结缔组织疾病初步诊断标准进行了阐明。包括分为“特异的表现”，即眼晶体脱位、主动脉根部扩张、主动脉内膜剥离和硬脑脊膜扩张(duralectaia)，“其他表现”即在肌肉骨骼、心血管、体表、眼球、 肺脏及中枢神经系统方面的一些体征。但是其临床上表现差异很大，即是在同一家族中亦然，此即成为诊断的困难，最后仍要以病理检查尤其是以基因鉴定为依据。
采用 1996 年重新修订的新标准，对我院 1986-1996 年 76 例判断为马凡综合征的手术患者进行逐例分析其家族史和骨骼、眼及心血管等病变，重新作出诊断和排外，结果只有 56.6%(43/76)的患者符合新的标准，有 32.9%(25/76)的患者不符合此标准，还有 10.5%(8/76) 的病人病因不明，提示新标准比过去标准更严格。

(二)诊断方法及依据
目前常见的诊断方法与主要依据有以下几个方面：
(1)症状 病人的主诉除体格异常与关节松弛外，主要是心脏功能不全及由于升主动脉瘤压迫出现的症状，如心悸、胸闷、气短、胸痛以及由于冠状动脉供血不足而引起的典型心绞痛。少数病人有咯血与双下肢指压性水肿。当出现急性内膜破裂而形成夹层动脉瘤时，则会出现主动脉内膜剥离症相应的症状，如心前区剧痛等。
(2)体征 作者发现约 40% 的病人具有马凡综合征的典型体征，如躯休形态异常、四肢过长、蜘蛛指 (趾) 、眼晶体脱位或高度近视。部分病人伴胸 骨畸形 (扁平胸漏斗胸或鸡胸)。关节又因 韧带松弛而呈现抽屉征。心血管方面的病变是马凡综合征主要的与致命的病变，体检可发现脉压差增大，一般脉压差在 40-140 mmHg(9-22 kPa)之间，有的患者舒张压低得难以测定。周围血管征阳性。叩诊又见心脏浊音界增大，听诊可在主动脉瓣听诊区闻及响亮的舒张期杂音或伴有收缩期杂音并向周围传导。如果二尖瓣已被侵犯，则在心尖部可闻及舒张期和收缩期杂音。
(3)心电图表现 此类病人的心电图均不正常，心电图轴左偏，左心室肥大及劳损，各导联的 ST 段有不同程度的下降，少数可见心律失常——房性或室性早搏。此类心电图征象并非马凡综合征心血管病变的特征性表现，不能作为诊断的主要依据。
(4) X 线胸部与心脏照片 大部分病人 X 线胸片上可见纵隔影像增宽，主动脉根部与升主动脉影像增大和 (或)主动脉的曲屈及延长。心脏呈主动脉型，心胸比例有不同程度的增大。
(5)超声心动图 超声心动图可清楚显示主动脉的形态、动脉瘤的大小、主动脉瓣及二尖瓣环的大小及其瓣叶的活动状态与血流情况，大多数病例可明确有无主动脉内膜剥离症的存在、内膜破裂的位置和内膜剥离的范围。还可了解各心腔的大小，特别是可了解左心室的收缩度、舒张度和射血分数等资料，这都是确定诊断的重要根据，并对手术设计及手术危险性的估计均有重要意义。当然，这些表现亦非马凡综合征的特征性诊断依据，而是升主动脉瘤伴有主动脉瓣关闭不全的诊断依据。
(6)升主动脉造影或数字减影 (DSA) 术 二者均可清晰显示主动脉根的瘤样扩张，升主动脉瘤的形态——梨形，侵犯的范围及头臂血管的关系，进一步明确有无夹层的存在及内膜破裂的确切部位与内膜剥离的范围，并可见有大量造影剂返流入左室的情况。有时可显示冠状动脉近心端明显抬高。如怀疑有二尖瓣病变即可行左室造影，必要时亦可同时进行冠状动脉造影，以明确确定二尖瓣及冠状动脉的情况，如有改变，需要时可同时行二尖瓣手术及冠状动脉搭桥手术。
(7)CT 与核磁共振 (MRI)或MRA CT 与 MRI 临床应用逐渐普及，二者均可提供相当精确的心脏大血管的形态学变化，可显示左室、主动脉环及升主动脉瘤大小，范围以及头臂血管的状态，是当前无创伤性诊断马凡综合征心血管病变可靠的方法。如果结合多普勒超声心动图检查，特别是与经食管超声心动图的检查相结合，可获得与主动脉造影术或数字减术类同的资料，大有代替有创性的主动脉造影术和数字减影术的趋向。
(8)基因检查 目前已阐明马凡综合征患者 FBN1 基因缺陷，因此进行基因鉴定，已作为马凡综合征诊断的权威指标。
三、自然病程经过与预后
马凡综合征的自然经过，尽管病变发展速度个体差异很大，但总体看预后险恶。据 Mardoch 等调查，有 1/3 的马凡综合征病人死于 32 岁以前，2/3 死于 50 岁左右。1995 年Sileverman JL 报告平均年龄仅 40 岁。死亡的主要原因绝大多数是心血管病变造成的。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血。超声心动图检查证明有 95% 的病人均存在不同程度的心血管病变，Crawford 的研究表明， 当主动脉根部直径大于6cm 时，则有出现主动脉瓣关闭不全和发生主动脉内膜剥离症的危险。

四、外科治疗——当前唯一的治疗手段
(一)手术适应证及手术方法的选择
马凡综合征出现的心血管病变是不可逆性的改变，自然预后险恶，故一旦明确为马凡综合征或主动脉中层坏死所致的升主动脉瘤伴或不伴主动脉瓣关闭不全；或者升主动脉根部扩张大于 6cm ；或者出现急性主动脉内膜剥离症者，挽救病人的主要方法是根治手术。目前已经可以肯定，此类病变是缩短病人寿命或造成骤死的主要原因，而手术治疗完全改变了此一严重疾病的预后，故除非已有不可控制的心功能衰竭，或因内膜剥离而致肾功能衰竭或脑神经缺血损伤者外，原则上均应采取手术治疗。在十多年前，手术治疗马凡综合征的升主动脉瘤伴主动脉瓣关闭不全的手术死亡率高达 50%。70 年代初的手术方法是在冠状动脉开口上方切除升主动脉瘤，人工瓣替换主动脉瓣并用人工血管(绦纶或聚四氟乙烯)替换升主动脉。此种手术两大严重问题，一是替代主动脉的人工血管近心端吻合在菲薄而脆弱的冠状动脉开口上方的有病变的动脉壁上，常常造成手术中不可控制的大出血，成为手术死亡的一大原因。 第二个问题是遗留了有病变的在冠状动脉开口水平以下的已扩张的动脉壁，此处仍可继续扩张而致瓣破裂、脱位、瓣周漏或内膜破裂，成为术后死亡的主要原因。因此，在 1968 年 Bentall与 DeBono提出带瓣人工血管完全替换升主动脉和主动脉瓣并同时移植左、右冠状动脉。以前，高手术死亡率使人们无法广泛采用手术治疗。70 年代中叶，Bentall 手术尚未被广泛采用，直至70年代末 Gott等开始再用此方法取得良好效果后，Bentall 手术已成为马凡综合征心血管病变的首选手术方法。

(二)术前准备与术后处理
手术前除术前有关的化验、心功能的改善与呼吸道等一般准备外，以下几个问题应特别给予重视。
(1)术前严格控制感染，尽最大可能消灭病灶。马凡综合征手术时间长，血管吻合口多，需要移植人工血管与替换心脏瓣膜，这些都是感染的易感因素。而且一旦感染，其后果十分严重，可以出现血栓形成、血栓栓塞、心内膜炎，甚至引起血管吻合口裂开，造成致命性出血以及人工瓣膜功能不全。因此，术前除肺支气管系统的“清除”(禁烟、体位排痰等)外，应检查牙齿、咽扁桃体、泌尿生殖系统以及胆道系统，清除亚临床的感染灶，并在术前 3 天即应给予抗生素预防治疗。术后用抗生素的时间一般要延长 3-4 星期或更长，以防菌血症与心内膜炎的发生。作者自 1982 年3月至 2001年6月共手术治疗病理证实为马凡综合征血管病变的患者187例，其中Bentall 手术 179例，总手术死亡率6.99%。
(2)进行全面肝功能检查，特别是准确判定凝血酶原时间， 因为马凡综合征手术的体外循环时间较长，凝血机制的破坏亦严重，又有人工血管的移植，为了正确使用肝素与鱼精蛋白以防止难以控制的渗血，对于肝功能受损者必须积极治疗。对于凝血酶原时间延长者必须给予肌肉注射维生素 K，直至正常为止。手术终止时必须使 ACT达正常值。术后除在监护室进行心脏直视手术全面监护外，应特别注意胸部引流管的引流量，并注意与血压、中心静脉压及心率相比较，如果引流量与浓度不减，而中心静脉压下降及心率加速，则应考虑有出血可能，必要时应果断地进行再开胸检查与止血。
(3)术前必须进行细致的心电图检查，必要时可进行 24小时动态心电图监护分析检查，以明确是否存在心律失常，特别是室性心律失常，并尽量查明原因，查明是否存在电解质失衡与酸碱平衡失调等。因为，此类病人术后易出现严重的心律失常，特别是室性心动过速以至心室纤颤，应急准备是特别重要的。
(4)术后安放预防性心脏起搏器，纠正心动徐缓，这是避免由此而产生血液动力学变化的必要措施。因为此类病人左室一般均有相当程度的增大，加之体外循环与手术的影响，术后常见心动徐缓，特别是在夜间入眠时更易出现。临时采用异丙肾上腺素可提高心率，但亦易引起室性期前收缩和诱发室颤。如已安放心脏起搏器，当即启用，把心率保持在 80-100 次/分，则较采用加速心率的药物更为安全可靠。
(5)术后应用抗凝血剂。 目前用于升主动脉与主动脉瓣的带瓣的人工血管的人工心瓣膜，均为不同类型的机械瓣，术后抗凝血剂的应用已成常规和必需的措施。术后1-2 天即可开始，我们的经验是华法令(Warfarin) 较易控制。
(三)手术的基本方法与操作技术
手术全部在完全性心肺转流全身中低温 (27-28℃)，或深低温 (18-24℃)，心脏局部深低温(16℃)下进行。如无需阻断无名动脉或停止循环时，则全身中低温完全可满足手术需要。如已发生主动脉内膜剥离症并侵及主动脉弓，考虑手术中需要阻断无名动脉血流或停循环时，则需要全身的深低温。
静脉插管全部均经右心房(耳)或用二极管插入右心房，可采用冠状静脉窦插管逆灌注心停跳液。动脉插管则可根据病人的具体病变条件而定；如主动脉与无名动脉开口之间尚有一定长度，阻断主动脉后仍有足够的长度供吻合与修复，又无过长的内膜破裂与剥离，则可在右侧主动脉弓部插动脉管，否则一般均经股动脉或髂动脉插管。
关于采用带瓣人工血管替代升主动脉及主动脉瓣并同时移植左、右冠状动脉的手术技术。自 Bentall 报告后，已有许多改进，但基本方法与原则未变。手术切口采用典型胸骨正中纵切口，切开心包充分显示心脏大血管，触诊检查二尖瓣区有无震颤、冠状动脉的位置、动脉瘤的范围并测量动脉瘤远心端未扩张的主动脉直径。据此首先选择相应直径的人工血管(一般在 26-30cm)，采用 25#或27 #的机械瓣膜。此时，另一组外科医师即可进行人工血管预凝，高压灭菌后并把瓣膜缝合在已预凝好的人工血管一端备用。当前已有已预凝的人工血管和带瓣人工血管供采用。
在阻断升主动脉的近心端在心停搏后在主动脉瘤的中央纵行切开，上至可见未扩张的主动脉腔，向下稍斜向无冠窦上方。吸净积血，并检查有无内膜剥离、内膜破裂位置及其剥离范围。检查主动脉瓣并通过主动脉瓣环探查二尖瓣的情况。决定下一步手术步骤。
1. Wheat 手术（见图4）
在二十多年前，手术治疗马凡综合征的主动脉根部瘤的手术死亡率高达 50% 。1964 年 Wheat MN.Jr 提出全升主动脉人工血管替换和主动脉瓣替换术，即现在的Wheat 手术，但此术式存在两大问题，一是吻合口是人工血管与菲薄而脆弱的主动脉壁，极易出血，特别是近心端出血难控制，成为手术死亡的一大原因；第二个问题是遗留 了有病变冠状动脉开口水平以下的已扩张的动脉壁，此处仍可继续扩张形成动脉瘤以至破裂，或人工瓣脱位、瓣周漏或内膜破裂导致死亡。为此在手术时人们将近心端的动脉壁翦切呈波浪形的断端，既保留了左右冠状动脉开口处动脉片，又可缩小残余的瘤壁，即改良的 Wheat 手术。当此种改良 Wheat 手术，对于那些年龄大，主动脉窦扩大中度以下或有其他危险因素存在如合并心、肾、肺和中枢神经系统功能受损的病人，仍不失为一种恰当的选择。
2. Bentall 手术（见图5）
1968 年 Bentall 与 DeBono 提出的带瓣人工血管完全替换升主动脉和主动脉瓣并同时移植左、右冠状动脉，手术的高死亡率使人们无法广泛采用手术治疗。20 世纪 70 年龄中叶，Bentall 手术尚未被广泛采用，直至 20 世纪 70 年代末，Gott 等开始再用此方法取得良好效果后，Bentall 手术不论动脉直接吻合法抑或是“钮扣”吻合法，已成为马凡综合征心血管病变的首选手术方法。
3. Cabral 手术（见图6）
1978 年 Cabral.C 等提出此一术式，并随后在 1980、1981 和 1986 连续报告了此一方法的效果，适用于全部马凡主动脉根部瘤的病人，其优点是有利冠状动脉吻合口出血，包括主动脉瓣瓣环部分出血的控制，存在的问题是移植动脉内血流流场不理想，涡流多有潜在血栓形成的危险，也存在用于冠动脉主动脉间的 8mm 血管最易扭折或形成折角的危险，从而影响血流，应根据具体情况个体化选择，例如二次手术等病人。
4. 关于保留主动脉瓣和简化保守手术
Yocolu M, Foga A 等于 1983 年首先报告，1992 和 1995 David T. E, Feidel CM 也提出报告，亦称 David 手术。1994 年 Robiscek E 等也提出了保留主动脉瓣或称保守手术，其目的保留主动脉瓣和进一步降低手术死亡率，此类手术至今虽仍有一定的死亡率但在一些特殊情况下仍有采用的适应证。对于马凡综合症病人来说，由于绝大多数病人均存在主动脉瓣叶组织的粘液变性，长期效果值得重视。有报告表明，约 50% 的手术病人仍存在不同程度主动脉返流，存在二次手术的潜在危险，该适应证必须个体化，慎重使用。
(四)特殊情况的处理
手术时有如下特殊情况须要结合病人具体情况进行处理[86，87]。例如：①需要处理的二尖瓣问题；②冠状动脉开口位置及其变异时的处理；③吻合口活动性出血的预防和处理；④广泛渗血的预防及处理；⑤手术感染的预防与处理；⑥关于带瓣人工血管管道 的缝合与人工瓣膜的选择；⑦心脏保护与恶性心律失常的处理。
(五)手术效果
自广泛采用 Bentall 手术治疗马凡综合征心血管病变以来， 不但改变了这一严重疾病的自然预后，而且不论是手术成功率或长期生存率，以及生活质量方面都有了显著的提高与改善。目前总的手术死亡率在 2-17% 之间，平均在 10% 左右。作者组自 1982 年 3月至 2001 年 6 月共进行手术治疗的胸主动脉瘤 504例，其中主动脉根部瘤伴主动脉瓣关闭不全者为 279 例占 55.36%，在 279 例中诊断为马凡综合征者 187 例占 67.03%，达 2/3 以上。Bentall 手术(钮扣法) 186 例，总的手术死亡率为 6.99%。在1991年报告53例Bentall 手术时手术死亡率为 3.77%，1994 年报告 96 例时则上升到 7.62%，主要原因是病情的复杂性增加，如伴内膜撕裂夹层动脉瘤形成等因素有关。占第二位的手术为改良 Wheat 共 64 例，包括 9 例急诊手术，手术死亡3例，手术死亡率为 4.69%。Cabral 手术 5 例无死亡，Robiscek 手术8例，死亡 1例。Bentall 随访 1 年生存率为 96.5%，3 年生存率 90.7%，5 年则为 88.98%。1986 年 Gott 报告随访晚期死亡 23%，5 年生存率达 87%。
1997 年 Bachet J 等报告 Bentall 手术的 1 年生存率为 88.7%，5 年为 83.8%，8 年仍高达 76.6%。同一报告包括 Cabral 手术 26 例，1、5、8 年生存率为 90.7%，80% 与 58%。这样的效果与马凡综合征的自然经过与预后相比，可说是相当满意。当然，马凡综合征是一显性单基因遗传性疾病，其编码部位均已确定，此一问题的解决，将来可寄希望于基因治疗。