Marfan综合征胸痛原因探讨

Marfan综合征是一种遗传性结缔组织疾病，病变累及全身多个系统，临床表现复杂多变，其中相当一部分患者发生胸痛。本文结合我院收治的Marfan综合征患者，就该征发生胸痛的原因进行分析和探讨。

1　临床资料

　　我院自1984年以来共收治Marfan综合征13例。10例就诊内科，3例就诊眼科。每位患者均有两个或两个以上系统的病变，以骨骼、心血管、眼的表现为主，符合Marfan综合征的诊断^［1，2］。就诊于内科的10例中有6例发生胸痛，其中3例以胸痛为首发症状就诊，有3例于剧烈胸痛发生后24小时内死亡，具体胸痛情况见附表。

附表　Marfan综合征患者胸痛情况

例数	性别	年龄(岁)	胸痛特点	胸痛原因	治疗及预后
1	男	30	突出胸痛伴气急2h	自发腔气胸	胸腔闭式引流、愈
2	男	34	反复心前胸区痛1年突发剧烈胸痛1h	心绞痛主动脉炎层分离	死亡
3	女	39	发作性胸骨后痛1月突发剧烈胸痛2天	心绞痛主动脉夹层分离	药物手术
4	男	50	反复胸痛、胸闷、晕厥 1年	心绞痛心律失常	猝死
5	女	53	突发剧烈胸痛	主动脉夹层分离	死亡
6	男	56	发作性胸骨后痛2月持续心前区痛2天	心绞痛急性心肌梗塞	药物、好转

2　讨论

　　由于Marfan综合征的病变可累及全身结缔组织，临床上亦以多相性表现为该征的典型特征。可涉及骨骼、心血管、眼、肺、皮肤粘膜、神经系及硬脊膜等^［1～3］。其中以心血管病变最重要，也是致死的主要原因(占该征死因的70%～97%)^［3，4］。Marfan综合征患者发生胸痛大多也与心血管病变有关。
　　Marfan综合征时由于主动脉中层内在缺陷，易发出断裂和中性坏死，使主动脉根部和Valsalva窦扩张。管壁的薄弱和管腔的扩张致使主动脉夹层形成^［4］。这是发生主动脉夹层分离的首要原因。
　　本组6例胸痛中3例表现为突发剧烈疼痛，呈撕裂样，分别向背部及上腹部放射。用吗啡、度冷丁均不能缓解。EKG和心肌酶谱无改变。其中2例合并心脏性休克，分别于发病后1小时和20小时死亡。例3经治疗胸痛渐缓解，经心脏超声确诊为DeBaKayⅠ型，经主动脉瓣及升主动脉置换术，术后3年随访情况良好。
　　Marfan综合征时心绞痛的发生率较高。发生心绞痛的原因是由于主动脉根部扩张和/或主动脉夹层分离造成严重主漏，舒张压明显降低，冠状动脉灌流量显著减少，储备能力降低而致心绞痛，系非冠心病性心肌缺血。
　　6例发生胸痛的Marfan综合征患者中有心绞痛4例，其临床表现与冠心病心绞痛相似。但发作时持续时间较长(10min～1h)，疼痛较剧烈，对硝酸甘油的反应较差。心绞痛频繁发作，症状进行性加重的Marfan综合征患者提示预后不良。本组有3例心绞痛近期频发、疼痛加剧者先后发生了主动脉夹层分离、急性心肌梗塞和猝死。
　　Marfan综合征发生急诊心肌梗塞较少见。故Marfan综合征患者发生持续胸痛时还应该注意EKG和心肌酶的改变，避免漏、误诊。虽然心梗的表现及诊断均与冠心病心肌梗塞一致，但治疗上不需溶栓治疗。
　　尽管Marfan综合征患者的胸痛多为心血管病变所致，但仍不可忽视其肺部的病变。自发性气胸的诊治均不困难，但值得注意的是Marfan综合征患者的自发性气胸多呈复发性。